¿Por qué se produce la enfermedad de Tay Sachs?
Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada genéticamente (codificada).
Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada uno de estos procesos del metabolismo.
Si heredamos una información errónea o parcialmente alterada, aquella reacción metabólica funcionará mal y se puede llegar a producir una enfermedad metabólica hereditaria.
En el caso de la enfermedad de Tay Sachs, mutaciones en el gen HEXA, que codifica la enzima hexosaminidasa A, causan la deficiencia de actividad de dicha enzima. Se trata de una enfermedad de herencia autosómica recesiva.
Si ambos padres portan una mutación en el gen HEXA (que codifica la subunidad α de Hexosaminidasa A) o bien en el gen GM2A (que codifica la proteína activadora) y las transmiten a su hijo, éste sufrirá una enfermedad de Tay-Sachs.
Consejos
Actualidad
Dieta equilibrada
Una alimentación equilibrada y adecuada es la que satisface las necesidades nutricionales de una persona, lo que supone un correcto aporte de energía y nutrientes para el buen funcionamiento del cuerpo humano.
Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.
Recursos
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