¿Cómo se diagnostica una aciduria metilmalónica?
En base a la clínica del paciente, se realiza el estudio de ácidos orgánicos en orina, que demuestra la elevación de ácido metilmalónico. En sangre se halla elevado el lactato, amonio y la glicina.
Es importante el diagnóstico diferencial entre el defecto de MCM y los defectos del metabolismo de la vitamina B12.
El estudio enzimático (deficiencia de la enzima MCM) y el estudio de las mutaciones del gen MUT o de los otros genes implicados confirman el diagnóstico y permiten el consejo genético y diagnóstico prenatal.
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