Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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¿Por qué se produce una aciduria metilmalónica?

Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada genéticamente (codificada).

Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de las reacciones del metabolismo. 

Mutación

La deficiencia de actividad MCM se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen MUT que codifica esta enzima.

Esta deficiencia es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva, es decir, los padres son portadores de mutaciones en este gen aunque no sufren los efectos de la deficiencia enzimática.

Si ambos padres transmiten una mutación al niño, éste sufrirá una aciduria metilmalónica. Si ambas mutaciones son severas, causaran una aciduria metilmalónica grave (forma MUT0), mientras que si una mutación al menos es leve la enfermedad probablemente también lo será (forma MUT-). Una aciduria metilmalónica también se puede producir por mutaciones en diversos genes que controlan el metabolismo y función de la vitamina B12. (ver Otras causas de aciduria metilmalónica).

Jueves, 30 Octubre, 2014 - 20:33

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