Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con una aciduria metilmalónica?

¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con una aciduria metilmalónica?

El bebé nace sin problemas, ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar las proteínas y ella lo hace bien, aunque sea portadora de una información errónea.

Cuando el bebé comienza a alimentarse, las proteínas de la leche se degradan y liberan todos los aminoácidos, algunos de los cuales (isoleucina, valina, metionina y treonina) no se degradan bien, debido al defecto enzimático y el ácido metilmalónico, así como también el amonio y el lactato comienzan a acumularse.

Manifestaciones clínicas de aciduria metilmalónica

El niño se intoxica con estos productos tóxicos, presenta un rechazo del alimento, vómitos, deshidratación, trastornos del tono, letargia e incluso coma.

La complicación más importante que puede aparecer en esta enfermedad a largo plazo es un fallo renal progresivo.

Jueves, 30 Octubre, 2014 - 20:33

Consejos

ECM y ocio
Muchos niños con un ECM diagnosticados y tratados pueden llevar una vida prácticamente normal, con algunas precauciones y/o limitaciones . Por ello, a ser posible, su tiempo libre debe transcurrir de forma similar a la de cualquier otro niño/a de su misma edad y sexo. Sus actividades extraescolares...

Actualidad

Actualidad médica
Ya se ha puesto en marcha el Registro Nacional de Enfermedades Mitocondriales
30/05/2018
Con la apertura del Registro Nacional de Enfermedades Mitocondriales , la investigación de esta patología podrá dar un paso más. Desde su puesta en funcionamiento, en marzo de 2018, los médicos neurólogos ya pueden introducir los datos de pacientes adultos y pediátricos con enfermedades...

Nutrición

Pastel de espinacas y tomate
2º plato
Dieta controlada en proteínas
Receta para: 
4
Hospital Sant Joan de Déu

Recursos

  • Todas las personas somos distintas, por dentro y por fuera. Sí, unas son morenas y tienen las piernas largas; otras son rubias y redonditas; algunas tiene orejas pequeñas y otras, los ojos como platos.

    Eso es lo que podemos ver exteriormente. Pero en el interior de nuestro...

  • Una nueva aventura de la Pandilla Metabólica, en la que Annia, Tomás, Laura, Gabriel y Arnau tienen dos misterios para resolver.

    Desde hace un tiempo, la clase de al lado saca mucho mejores notas que ellos en los exámenes. Su profesora no está nada contenta y les echa...

  • La Pandilla Metabólica va haciendose mayor y ya han acabado sus estudios de secundaria. Laura y Ámbar han empezado sus estudios en la Escuela de Hostelería, su gran ilusión desde pequeñas.

    Pero al llegar se encuentran con que no...

  • Primeros Auxilios Fáciles

    La aplicación Primeros Auxilios Fáciles proporciona, de una manera clara y sencilla, conocimientos básicos y pautas concretas para aplicar medidas de primeros auxilios en caso de urgencia antes de...

  • Cocina PKU

    Ayuda a Marc a combatir al Doctor Protein con tu tirachinas. Juega y aprende recetas y comida sana para PKU y dietas controladas en...