¿Qué significa un error metabólico?
Cuando existe un error en el metabolismo alguna de estas reacciones no se produce con la debida eficacia y los compuestos anteriores a la reacción se acumulan, mientras que los posteriores no se sintetizan correctamente.
Las acidurias orgánicas son defectos del metabolismo de algunos aminoácidos que causan la acumulación de ácidos orgánicos.
¿Qué ocurre en la aciduria metilmalónica?
En la aciduria metilmalónica, la deficiencia de una enzima (metilmalonil CoA mutasa) o bien de un derivado de la vitamina B12 (adenosilcobalamina), necesario para el buen funcionamiento de la reacción enzimática, causa la acumulación de ácido metilmalónico, que es tóxico.
Se acumulan también secundariamente el amonio y el lactato, también tóxicos.
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