Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Otras causas de aciduria metilmalónica

Otras causas de aciduria metilmalónica

Además de la deficiencia total (MUT0) o parcial (MUT-) de la enzima MCM, causada por mutaciones severas o leves del gen MUT que codifica dicha enzima, existen otras causas de aciduria metilmalónica aislada o combinada con homocistinuria. Las más importantes son los defectos del metabolismo de la vitamina B12 (cobalamina), que causan una deficiencia del cofactor de la reacción (adenosilcobalamina). Algunos de estos defectos del metabolismo de la vitamina B12 causan aciduria metilmalónica aislada (CblA, CblB y CblD, variante 2) o combinada con homocistinuria [CblF, CblC (ver archivo homocistinuria con aciduria metilmalónica) ]. En estos casos, la respuesta a la cobalamina será mejor que en los pacientes con formas MUT0. También se han descrito unos pocos casos de mutaciones en el gen que codifica a MMCoA epimerasa y en el gen SUCL, que codifica a una enzima del ciclo de Krebs, succinatoCoA ligasa, ambas causantes de aciduria metilmalónica moderada. Estos formas de aciduria metilmalónica se resumen en la tabla adjunta.

Resulta indispensable el diagnóstico diferencial entre los diferentes tipos de aciduria metilmalónica ya que el tratamiento y la respuesta al mismo pueden ser diferentes según el origen de la enfermedad. Además el diagnóstico molecular posibilitará el consejo genético y un posible diagnóstico prenatal de un posterior embarazo.

Tabla 1. Variantes causantes de aciduria metilmalónica

Variante Proteína deficiente Gen mutado Metabolito/s alterados
MUT0/- MMCoA mutasa MUT MMA
CblA Síntesis de AdoCbl MMAA MMA
CblB Cob(I)alamin transferasa MMAB MMA
CblC Transportador citosólico de Cbl? MMACHC MMA + Hcy
CblD, var 2 Transportador citosólico de Cbl? MMADHC MMA
CblF Transportador lisosomal de Cbl LMBRD1 MMA + Hcy
TCblR Receptor de transcobalamina CD320 MMA
MMCoA epimerasa MMCoA epimerasa MCEE MMA
SUCL Succinato-ligasa SUCL MMA + lactato
Jueves, 30 Octubre, 2014 - 20:33

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