¿Qué hay que hacer para evitar las consecuencias de una aciduria metilmalónica?
Hay que diagnosticar lo más rápidamente posible al niño e instaurar un tratamiento.
Este se basa en evitar la intoxicación por los productos acumulados, y evitar su futura acumulación. Esto se logrará, de diversas formas:
- Administrando vitamina B12, ya que si la causa primaria de esta enfermedad fuera el metabolismo anómalo de esta vitamina, este tratamiento sería efectivo. Si no hay buena respuesta inmediata, se prosigue
- Restringiendo las proteínas naturales de la dieta, ya que contienen los aminoácidos precursores.
No obstante, los aminoácidos son indispensables para la formación de proteínas que constituirán el cuerpo del recién nacido, por lo que se aportan mediante una fórmula especial que no contiene los aminoácidos precursores del ácido metilmalónico, valina, isoleucina, metionina y treonina. - Además, se administrará la carnitina, que convierte el ácido metilmalónico tóxico en un producto no tóxico y lo elimina por la orina.
La aciduria metilmalónica es una enfermedad hereditaria que, no tratada, puede conllevar graves consecuencias. Sin embargo, el diagnóstico temprano de la enfermedad y el tratamiento adecuado pueden mejorar mucho el pronóstico de la enfermedad y con ello, la calidad de vida del niño afectado.
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