¿Cómo se diagnostica un defecto del ciclo de la urea?
En base a la sospecha clínica, la determinación de amonio, aminoácidos y ácido orótico permiten el diagnóstico, en general.
En algunas formas tardías de deficiencia de OTC y en portadoras de esta deficiencia las alteraciones bioquímicas pueden no ser obvias en condiciones basales.
Por ello son necesarias pruebas dinámicas (test de sobrecarga proteica, test de sobrecarga de alopurinol) para provocar la hiperamonemia controlada (sobrecarga proteica) y el aumento de la excreción de ácido orótico (ambas pruebas) que permitan el diagnóstico.
La confirmación de todos los defectos del ciclo de la urea se realiza mediante el estudio enzimático y genético, que permiten el consejo genético y el diagnóstico prenatal.
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