¿Cómo se manifiesta clínicamente la citrulinemia?
Los niños que nacen con una citrulinemia tipo 1 (no diagnosticados ni tratados) no pueden metabolizar el amonio que se produce en la degradación de las proteínas de la leche que ingieren y éste se acumula en sangre causando síntomas de hiperamonemia más o menos grave a los pocos días de vida.
Los síntomas incluyen somnolencia, falta de apetito, irritabilidad y vómitos. Aparece una debilidad muscular falta de tono (hipotonía) o exceso de tono (hipertonía), problemas respiratorios, convulsiones y dificultades para mantener la temperatura corporal. Si no son tratados urgentemente, se puede producir un edema cerebral y coma, con consecuencias fatales.
Existen otras formas de citrulinemia tipo 1 más leves, causadas por mutaciones suaves que dan lugar a deficiencias parciales de la enzima ASS. Los síntomas son más tardíos y leves, e incluyen retraso del crecimiento, problemas de comportamiento y aprendizaje, dolor de cabeza, vómitos, somnolencia, falta de apetito, trastornos del lenguaje, ataxia.
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