¿Qué es la deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC)?

La OTC es la tercera enzima del CU, cuya actividad solo se expresa en hígado y, en mucha menor proporción, en duodeno. La deficiencia de actividad de OTC interfiere en función del  ciclo de la urea, causando hiperamonemia. Es uno de los defectos más frecuentes y graves, especialmente en el sexo masculino.

¿Por qué tiene unas características especiales la deficiencia de OTC?

Porque está causada por mutaciones en el gen OTC, localizado en el cromosoma X. Esto determina que tanto la herencia, que está ligada al cromosoma X, como la expresión clínica tengan unas características diferentes, en general, en hombres y mujeres.

¿Cómo se hereda la deficiencia de OTC?

Si la madre es portadora de una mutación en el gen OTC, puede o no sufrir los efectos de la deficiencia enzimática.

Si transmite la mutación a su hijo, pasándole su cromosoma X mutado, éste sufrirá la enfermedad, ya que solo posee un cromosoma X y éste contiene un gen OTC mutado.

Si lo transmite a una hija, que posee dos cromosomas X, ésta se convertirá en portadora, capaz de transmitir el gen mutado.  Es decir, el 50% de sus hijas serán portadoras y el 50% de sus hijos estarán afectados de deficiencia de OTC.

Existen también mutaciones espontáneas, no transmitidas por vía materna.

Si el padre tiene una mutación lo suficientemente leve para que le permita procrear, lo transmitirá solo a sus hijas (100% de hijas portadoras), junto con su cromosoma X, siendo todos sus hijos varones sanos.