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¿Qué es la citrulinemia clásica o tipo 1?

La citrulinemia clásica (o tipo 1, CTNL1) es un defecto del ciclo de la urea, causado por mutaciones en el gen ASS1 que dan lugar a la deficiencia de la enzima argininsuccinato sintetasa (ASS). Esto implica que el amonio y otros compuestos intermedios del ciclo de la urea se acumulen en la sangre de los pacientes y causen manifestaciones neurológicas. 

¿Qué es el ciclo de la urea?

El ciclo de la urea es un conjunto de reacciones enzimáticas cíclicas que sirven para eliminar el amonio que se produce en la degradación de los aminoácidos y otros compuestos nitrogenados.

El amonio es un compuesto muy tóxico para el cerebro y mediante dichas reacciones cíclicas se convierte en urea, que no es tóxica y se elimina fácilmente por la orina. 

Ciclo urea Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

¿Qué función tiene la enzima argininosuccinato sintetasa (ASS)?

La enzima ASS es la tercera del ciclo de la urea y su función es transformar citrulina en ácido argininsuccínico (ASA), dos compuestos intermedios del ciclo.

¿Qué ocurre en la deficiencia de la enzima argininsuccinato sintetasa?

Cuando el ciclo de la urea no funciona de forma correcta porque existe una deficiencia de ASS se produce una hiperamonemia (exceso de amonio) y una acumulación de citrulina (compuesto previo al bloqueo enzimático). Estas alteraciones metabólicas tienen consecuencias patológicas. 

¿Por qué se produce una deficiencia de la arginina succinato sintetasa?

Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada genéticamente (codificada).

Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de las reacciones del metabolismo. Si heredamos una información errónea o parcialmente alterada, aquel punto concreto funcionará mal y se puede llegar a producir un error congénito del metabolismo.

La deficiencia la enzima ASS se produce por mutaciones (cambios estables y heredables) en el gen ASS1 que la codifica.

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La deficiencia de ASS es una alteración genética de herencia autosómica recesiva, lo que significa que los padres suelen ser portadores de una mutación en el gen sin presentar síntomas. Si ambos padres transmiten la mutación al niño, éste presentará la una citrulinemia, con las consecuentes manifestaciones clínicas.

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Martes, 18 Junio, 2019 - 15:27

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