¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con un defecto del ciclo de la urea?
El bebé nace sin problemas, ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar las proteínas y elimina el amonio bien, aunque sea portadora de una información errónea.
Cuando el bebé comienza a alimentarse, las proteínas de la leche se degradarán y liberarán todos los aminoácidos, que a su vez liberarán amonio. El amonio tiene bloqueada su vía de transformación en urea, o sea el ciclo de la urea, y comenzará a acumularse.
La arginina no se formará en cantidad suficiente para poder utilizarse en la síntesis de proteínas que necesita el cuerpo del bebé para crecer. El niño se intoxica con el amonio, presenta un rechazo del alimento, vómitos, hipotonía, letargia e incluso coma.
Existen, no obstante, formas de presentación tardía, que pueden manifestarse en la infancia, adolescencia o edad adulta.
Pueden presentarse como intoxicaciones agudas graves semejantes a las del período neonatal o como formas crónicas, con síntomas neurológicos (retraso mental, ataxia, irritabilidad, agresividad, confusión, alucinaciones), digestivos (anorexia, intolerancia a proteínas) y hepáticos.
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