¿Cómo se diagnostica y trata la deficiencia de OTC?
¿Cómo se diagnostica la deficiencia de OTC?
En base a la sospecha clínica, la determinación de amonio, aminoácidos y ácido orótico permiten el diagnóstico en los períodos de descompensación. Las alteraciones bioquímicas pueden no ser obvias en mujeres portadoras en condiciones basales.
Por ello son necesarias pruebas dinámicas (test de sobrecarga proteica, test de sobrecarga de alopurinol) para provocar una cierta descompensación controlada que permita el diagnóstico.
La confirmación se realiza mediante el estudio enzimático en biopsia hepática o duodenal (únicos tejidos en los que se expresa la OTC) y confirmación genética, que permiten el consejo genético y el diagnóstico prenatal.
¿Cómo se trata la deficiencia de OTC?
Se trata de igual forma que los demás defectos del ciclo de la urea.
Es importante el diagnóstico de las mujeres portadoras, ya que aunque pueden permanecer sin síntomas a lo largo de su vida, éstos pueden manifestarse súbitamente provocados por períodos catabólicos (enfermedades intercurrentes, intervenciones quirúrgicas, parto) poniendo en peligro la vida de las portadoras no diagnosticadas.
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