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Buenas tardes, mi nombre es Luciana, Soy mamá de Catalina de 9 meses. Cata tiene convulsiones desde ...

Buenas tardes, mi nombre es Luciana, Soy mamá de Catalina de 9 meses. Cata tiene convulsiones desde el mes y medio de vida, sin ninguna respuesta a los anticonvulsivantes. Catalina además comenzó hace dos meses con una detención del perímetro cefálico.
Por las convulsiones ella tiene ataxia e hipertonia y un retraso en su desarrollo, aun que todos sus EEG son normales.
Se le realizó la punsión lumbar y los valores fueron: 0,90 en sangre y 0,45 en LCR, varios neurologos dicen que no son valores muy categóricos. quería consultarles cuanto debe ser la diferencia para decir que tiene una hipoglucoraquia?
De igual manera, en los próximos días estaremos comenzando la dieta cetogenica, pero debemos realizar el estudio genético del glut 1 para verificar si se trata de esta enfermedad, mi pregunta es: cuál es el lugar certificado para enviar la muestra de Cata?
Además quería consultarle si con la dieta es posible que crezca su cerebro?
tiene alguna contraindicacion el tratmiento con peptonas?
Le agradezco su tiempo, saludos cordiales
Luciana Carvajal de Argentina

Respuestas: 

Hola Luciana,soy mama de una niña de casi 13 años con defecto de Glut 1. Somos de Santiago de Chile....

Hola Luciana,

soy mama de una niña de casi 13 años con defecto de Glut 1. Somos de Santiago de Chile. Ella fue diagnósticada a los 6 meses y medio de edad y desde ese tiempo está en dieta cetogénica con muy buenos resultados. Daniela, mi hija, su primera convulsión fue también al mes y medio, y a los 2 meses y medio comenzó a convulsionar sin parar hasta que comenzamos la dieta cetogénica. Su circunferencia craneana comenzó a verse retardada desde muy tenmprano bajando del percentil 50 al 25 antes de los 6 meses de edad.

Ya ha pasado un tiempo desde que publicaste en esta página y quisiera saber si ya le dieron el diagnóstico.

Me encantaría que nos pudieramos contactar. Lo mismo me gustaría con cualquier familia que quisiera intercambiar información con nosotros, creo que es muy importante poder compartir nuestras experiencias. Envío mi mail para poder hacerlo: claudiakhamis@yahoo.es

un abrazo y mucha fuerza.