Medicina

Hola. Mi hija tiene 9 años y ha sido tratada con exito con Dieta cetogenica por sospecha de GLUT1DS. Su fenotipo es el de desordenes de movimiento (ataxia, diskinesia y distonias episodicas) sin epilepsia y retraso mental grave. Genetica negativa para glut1 y Csf 46 y 49 . Piedras en riñon y atrofia cerebelo
Tras KD remiten los problemas de movimiento mejorando su atencion y nivel de energia
Recientemente se le realiza un exoma y se evidencia mutacion en NALCN que codifica canal ionico de sodio expresado en neuronas.
Quisiera ponerme en contacto con padres que tengan una historia medica parecida. Sintomas de glut con genetica negativa, atrofia cerebelar y problemas renales con el objeto de determinar si puedan sufrir la misma enfermedad de mi hija de muy reciente descubrimiento. Mi correo es isabel.pastoralfonso@gmail.com