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Guía metabólica

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buenos días.soy pediatra y madre y de una bebe de 10 meses que a raiz de presentar convulsiones a lo...

Enviado por antoniavalls el 21/05/2014 - 12:22.

buenos días.
soy pediatra y madre y de una bebe de 10 meses que a raiz de presentar convulsiones a los dos meses de vida se le realizo un estudio metabolico y dio sospecha de VLCAD tras varios meses de dieta sin grasas la biopsia ha descartado la enfermedad.
La epilepsia es refractaria al tratamiento con triple terapia, hemos sufrido un sindrome de west (por suerte ya superado) y persiste una epilepsia mal controlada y retraso psicomotor importante; por lo que ingresamos para iniciar dieta cetogenica; al repetirle el estudio fue compatible con GLUT 1; pruebas realizadas en ayuno Glu capilar en sangre 74-80mg/dl glucorraquia 36-41mg/dl Indice glu LCR/ plasma 0'48- 0'5 Lactato LCR 1.3- 1.15 (en todas las determinaciones constan dos valores porque se repitieron). Sin embargo el estudio del exoma es normal incluido todo el panel de epilepsias y el estudio del GLUT 1. No presenta malformaciones asociadas ni otras alteraciones analíticas.
Llevamos 15 dias con dieta con buena respuesta con casi desaparición de las crisis, persiste algun espasmo aislado y han disminuido bastante la medicación (keppra, topiramato y depakine)
Me remito a ustedes para preguntarles si la normalidad del estudio genetico descarta la enfermedad y para saber si existen otras exploraciones complementarias que permitan confirmar/descartar el diagnostico y donde las podemos realizar
Gracias de antemano

Respuestas: 

Hola Antonia,Los datos de estudio bioquímico en líquido son sugestivos de un defecto de transporte d...

Enviado hace 10 años 6 meses por HSJD Dra. M Serrano.

Hola Antonia,
Los datos de estudio bioquímico en líquido son sugestivos de un defecto de transporte de glucosa. La respuesta a la dieta cetogénica, también apoyaría esta causa.
Es verdad que la dieta cetogénica funciona en muchos tipos de epilepsia rebelde, no sólo en la causada por déficit de Glut1, permitiendo un mejor control de las crisis y disminución de los fármacos antipilépticos.
En cuanto al estudio genético, hay que tener presente que cada técnica de estudio tiene sus limitaciones. Por ejemplo, una secuenciación clásica tipo Sanger puede no percibir delecciones de un exón completo aunque sí otras pequeñas. Las técnicas de MLPA pueden diagnosticar delecciones pero no mutaciones puntuales (ambas han sido descritas en el gen SLC2A1).
Además, todo esto se complica cuando hay genes para los que se han descrito mutaciones no sólo en las regiones codificantes, si no también en intrones y en regiones promotoras...o están por describir. Y son regiones que con menos frecuencia se miran.
Con todo esto, es difícil poder decir al 100% que un estudio genético descarta la enfermedad.
Nuestro consejo es que lo comentes con vuestra genetista, para que os interprete el poder de las diferentes pruebas genéticas que han realizado y valorar, en el caso concreto del gen SLC2A1 que es el causante de este defecto de transporte y en el caso concreto de vuestra bebé, si se puede/debe realizar alguna otra técnica.
El estudio de incorporación de glucosa al hematíe es poco accesible, aunque sería otra forma de estudiar la función de Glut1.
Os dejo un enlace con un contenido elaborado por los Dres. de Vivo y Pascual, ambos referentes mundiales en esta enfermedad, donde se puede consultar más sobre la genética y las claves del diagnóstico.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1430/
Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. S Neuropediatría
Hospital Sant Joan de Déu.

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