Medicina

Hola Isabel, 

Contesto aquí a los diferentes comentarios. 

En concreto las mutaciones en el gen NALCN dan lugar a una alteración en un canal iónico, por lo que no se trata de un error congénito del metabolismo y nuestra experiencia en ello es muy imitada. De hecho, buscando en el censo de pacientes de nuestro hospital con enfermedades raras, no tenemos constancia de ningún niño afecto de esta alteración genética. Lo cual, como sabes no quiere decir que no tengamos alguno, ya que con la expansión de la genética, seguramente, se conocerá mejor y se identificarán más niños. 

El síndrome CLIFAHDD es una acrónimo de las isguientes palabras en inglés: Contracturas Congénitas de los miembros (Limbs) y la cara (Face), hipotonía y retraso en el desarrollo. Los especialistas que os atienden deben valorar si la sintomatología de vuestro niño puede corresponder con la alteración del canal, o con esta forma de manfestarse en concreto. Comprenderás que nosotros, sin conocerlo, es muy difícil que emitamos juicios de valor. 

Esperamos que un genetista clínico os pueda ayudar a conocer más y mejor este hallazgo y os oriente si es necesario, o no, proseguir otros estudios. Como os digo, nosotros, tras comentarlo con la unidad de enfermedades raras no tenemos ningún paciente y, por tanto, no tenemos experiencia clínica en esta rara enfermedad.

Recibe un cariñoso saludo,

Dra. M Serrano

Sº Neurología Pediátrica

Hospital Sant Joan de Déu

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