Hola Luciana,
Es bastante infrecuente que un defecto en el transportador de glucosa GLUT1 comience con una sintomatología tan temprana, no obstante, cada día se describen nuevas formas clínicas o fenotipos y, si a vuestros médicos les sugiere un déficit de GLUT1, evidentemente hay que estudiarlo.
En cuanto a los valores de glucosa en líquido deben ser tomados con prudencia. Intento explicarlo. Hay 3 marcadores bioquímicos que pueden orientar hacia un déficit de GLUT1. Uno es la glucosa en líquido cefalorraquídeo (LCR) de forma absoluta, otro es la proporción entre la glucosa en LCR y la glucosa en plasma y otro es el lactato en LCR.
Lo habitual en esta enfermedad es que la glucosa esté por debajo del 40% de la glucosa en plasma. Pero, día a día hay más constancia de pacientes que tienen esa proporción normal y sí tienen la enfermedad. Quiero decir, lo que debe orientar hacia la enfermedad es muchas veces la clínica, la sintomatología, ya que los parámetros bioquímicos característicos no siempre están presentes.
La dieta cetógena se utiliza no sólo para en déficit de GLUT1, si no también para algunas epilepsias de difícil control con buenos resultados, ya sea control de crisis como posibilidad de disminuir la medicación antiepiléptica.
Podéis comenzar con la dieta cetógena aunque no tengáis el estudio genético realizado, se puede hacer más adelante.
El estudio genético se puede enviar al Dr JM Pascual
Juan M. Pascual, MD, PhD
Departments of Neurology, Physiology and Pediatrics
Division of Pediatric Neurology
The University of Texas Southwestern Medical Center
5323 Harry Hines Blvd. Mail code 8813
Dallas, TX 75390-8813
Nosotros en nuestro hospital (Laboratorio de Metabolopatías, Hospital Sant Joan de Déu, Paseo de Sant Joan de Déu 3, 08950 Esplugues, Barcelona) también lo hacemos, aunque por geografía os queda más lejos.
Es probable que otros laboratorios en latinoamérica, incluso Argentina, lo puedan estudiar, pero ahora mismo lo desconozco (si averiguo algo os escribo de nuevo).
En cuanto a vuestras dudas respecto al crecimiento cerebral, dependerá básicamente de la causa, la enfermedad de base, que da lugar a la epilepsia y al resto de la sintomatología neurológica que presenta vuestra Catalina. No es posible saber cuál será la evolución sin saber la causa.
Para acabar y después de una búsqueda en las bases de datos para médicos validadas no he encontrado nada sobre el uso de peptonas en relación con la dieta cetógena ni en relación al déficit de GLUT1.
Escríbenos si algo no ha quedado claro o si podemos ayudar en algo más.
Recibid un cariñoso saludo.
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.
