Trimetilaminuria: causas y el diagnóstico de una enfermedad socialmente preocupante
La trimetilaminuria es un trastorno en el que el compuesto volátil, con olor a pescado, trimetilamina (TMA) se acumula y se excreta en la orina, pero también se encuentra en el sudor y la respiración de los pacientes.
Debido a que muchos pacientes asocian olores corporales o halitosis, los que padecen trimetilaminuria pueden mostrar graves dificultades sociales, lo que lleva a otros problemas tales como el aislamiento y la depresión.
Formación
La TMA se forma por las bacterias en el intestino de los mamíferos por la reducción de compuestos tales como trimetilamina-N-óxido (OTMA) y la colina.
Los que padecen una trimetilaminuria tienen una deficiencia enzimática hereditaria por la que la TMA no es eficientemente convertida a la OTMA, inodora, en el hígado.
Causas y diagnóstico
Se han descrito causas secundarias de trimetilaminuria, a veces acompañadas de variaciones genéticas.
El diagnóstico de trimetilaminuria requiere la medición de TMA y OTMA en la orina, que deben ser recogidos después de una comida con alto contenido en sustrato en los casos más leves o intermitentes, más simplemente, una harina de pescado marino.
Conclusiones
Los síntomas de la trimetilaminuria pueden mejorar por cambios en la dieta para evitar precursores, en particular OTMA, que se encuentra en altas concentraciones en los peces marinos.
El tratamiento con antibióticos para controlar las bacterias en el intestino, o carbón activado para secuestrar TMA, también pueden ser beneficiosos.
- 12639 lecturas