Trimetilaminuria primaria: sindrome de olor a pescado
Publicaciones científicas
18/08/2014
La trimetilaminuria primaria o síndrome de olor a pescado, es un trastorno metabólico congénito que se caracteriza por un fallo en la ruta de oxidación hepática de trimetilamina (TMA) a N-óxido de trimetilamina (TMANO).
La TMA deriva principalmente de precursores de la dieta, tales como colina, carnitina y TMANO. La presencia de cantidades anormales de TMA en la orina, sudor, aliento y otras secreciones corporales, confiere un olor corporal muy desagradable, parecido al del pescado en descomposición.
Como consecuencia, los pacientes pueden sufrir secuelas psicosociales graves. Se presenta el caso de trimetilaminuria primaria con el objetivo de crear conciencia sobre esta enfermedad.
Primary trimethylaminuria: the fish odor syndrome
Montoya Alvarez T, Guardiola PD, Roldán JO, Elviro R, Wevers R, Guijarro G.
Endocrinol Nutr 2009;56:337-40.
Servicio de Endocrinología y Nutrición, Hospital Infanta Elena, Madrid, España.
tmonalv@alumni.unav.es
Última modificación:
16/01/2015
- 918 lecturas
También te puede interesar
Publicaciones científicas
18/08/2014
La N-oxigenación de aminas por la flavina monooxigenasa 3 humana (FMO3) representa un medio importante para la conversión de compuestos lipofílicos nucleófilos que contienen heteroátomos en productos más polares y fácilmente excretados. Consecuencias...
Publicaciones científicas
18/08/2014
La trimetilaminuria es un síndrome de mal olor causado por un defecto funcional de flavina monoxigenasa 3 (FMO3), que da lugar a la acumulación de trimetilamina en las secreciones corporales. Recientemente, se ha demostrado que (E, E) -2, 4-undecadienal ha desodorizado el olor...
Publicaciones científicas
18/08/2014
La trimetilaminuria se caracteriza por un olor a pescado parecido al del pescado podrido o en descomposición, que resulta de la excreción de exceso trimetilamina en la orina, aliento, sudor y los fluidos corporales. No están asociados síntomas físicos a la...