Trimetilaminuria: Un trastorno metabólico poco reconocido y socialmente handicapante
Publicaciones científicas
18/08/2014
La deficiencia primaria de flavina monooxigenasa 3, un error innato del metabolismo de la colina, conduce a una acumulación de trimetilamina, que debido a su olor acre de pescado podrido, es un trastorno social limitante.
A pesar de que con frecuencia se inicia en la primera infancia, puede tardar años o incluso décadas antes de que se establezca el diagnóstico. En esta revisión se describen las características clínicas, bioquímicas y genéticas de la enfermedad.
Las bases de la terapia incluyen la dieta, los enfoques farmacológicos, así como las técnicas utilizadas para manipular el entorno gastrointestinal como estrategia para reducir la carga gastrointestinal de trimetilamina.
Trimethylaminuria: An under-recognised and socially debilitating metabolic disorder
Christodoulou J.
Genetic Metabolic Disorders Service, The Children's Hospital at Westmead and Disciplines of Paediatrics and Child Health and Genetic Medicine, Sydney Medical School, University of Sydney, Sydney, New South Wales, Australia.
J Paediatr Child Health. 2011 Jan 31.
Última modificación:
16/01/2015
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