¿Cómo se diagnostica y trata la citrulinemia?
El diagnóstico de citrulinemia con elevada concentración de amonio debe ir seguido de un tratamiento de urgencia para eliminar el exceso de amonio de la sangre que puede amenazar su vida y desarrollo neurológico posterior debido a su neurotoxicidad. Esto se puede realizar mediante diálisis, si los valores de amonio son muy elevados.
Como tratamiento a largo plazo, se deben reducir las proteínas naturales de la dieta (leche materna o artificial), sustituyéndolas en parte por suplementos dietéticos (fórmula con aminoácidos esenciales y arginina, suplementos calóricos), según la edad y estado clínico, ya que los aminoácidos son esenciales para la formación de proteínas que requiere el niño para su desarrollo.
Existen además tratamientos (compuestos quelantes) que ayudan a mantener el amonio controladamente bajo, como el benzoato y el fenilbutirato. Los compuestos resultantes (hipurato y fenilacetil glutamato, respectivamente) se eliminan fácilmente por la orina contribuyendo así a la eliminación de grupos amino- de ambos aminoácidos.
Actualmente, existe la posibilidad de trasplante hepático en aquellos pacientes de difícil manejo clínico por frecuentes descompensaciones metabólicas.