¿Cómo se diagnostican las enfermedades mitocondriales?
El diagnóstico de las enfermedades del metabolismo energético mitocondrial puede resultar muy complejo. Esto se debe esencialmente a dos factores:
1.- La presentación clínica y las alteraciones bioquímicas detectadas por el análisis de metabolitos en fluidos biológicos no son específicas del defecto metabólico.
2.- Las pruebas bioquímicas no siempre son informativas, y la obtención de resultados normales no descarta la presencia de una enfermedad mitocondrial y por ello, en ocasiones, se requieren pruebas dinámicas que pongan de manifiesto la alteración del metabolismo energético.
Esto hace que el diagnóstico definitivo sólo se consiga en muchos casos tras una larga serie de estudios bioquímicos y moleculares en diferentes tejidos, especialmente en los más afectados clínicamente.
El diagnóstico se basa en:
a) Cuadro clínico reconocido o sugestivo.
b) Neuroimagen sugestiva y otros exámenes complementarios, exploración oftalmológica, electromiograma, EEG.
c) Estudio bioquímico en sangre, orina y LCR (si precisa): elevación de lactato, piruvato, alanina, metabolitos del ciclo de Krebs.
d) Pruebas dinámicas: test del esfuerzo, según edad y estado clínico.
e) Biopsia muscular: anatomía patológica sugestiva (fibras ragged red, acúmulos subsarcolémnicos) Mitocondrias anómalas en microscopía electrónica.
f) Estudio enzimático en biopsia muscular o de tejido afecto: demostración de un defecto del sistema OXPHOS.
g) Estudio genético en diferentes tejidos: búsqueda de mutaciones del nDNA y mDNA.
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