Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Preguntas y respuestas

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    Hola tengo un hijo de 18 años con aciduria glutarica tipo 1 y me pregunta.si puede probar alcohol  a mi meda miedo espero me ayuden gracias
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    Mi hija lleva 6 meses con arginina NM con resultados muy buenos, me gustaría saber si existe alguna investigación al respecto. Gracias
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    Hola!! Ha mi hija de 1 mes le salieron un poco elevadas las pruebas metabolicas en c5dc 0,29 y el rango estaba en 0,26. Las rrepitieron 2 veces más y salieron normales, las segundas en el noveno día de nacer y las terceras a las 3 semanas, aún así le hicieron la prueba de orina y también normal...
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    Querría preguntarles sobre la suplementación de coenzima Q10 en la aciduria glutárica, ya que hasta ahora sólo he encontrado indicación en enfermedades mitocondriales (además de las típicas en enf. cardiacas, cremas faciales etc). En la última revisión analítica de mi hija de 25 meses, han...
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    buenos días, El 11 de abril de 2014 tuve una nena, según los doctores el embarazo fue todo correcto y el parto salio muy bien. los medicos que la vieron ese dia en visitas ordinarias decian qeu la niña estaba perfecta. nadie se dio cuenta de nada y las enfermeras me dijeron qeu era...
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    96 lecturas
    Hola! Tengo a una paciente de unos 5 meses, actualmente asintomática, en segumiento por detectarse unos valores de amonio elevados ( 65 - 75 mcmol/ ml, VN < 50), sin otras alteraciones. Lo único destacable son unos valores de ácidos orgánicos en orina discretamente elevados, que el...
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    http://www.actaneurocomms.org/content/pdf/2051-5960-2-13.pdf Mechanism of metabolic stroke and spontaneous cerebral hemorrhage in glutaric aciduria type I. Por si os es interesante.
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    78 lecturas
    Buenos días Desde un grupo de familias con GA1, de EEUU han comentado varios padres que desde sus equipos médicos les han recomendado un gel o espuma para las manos de los niños que les protege contra infecciones 6 horas y que dándolo 3-4 veces al día han conseguido que sus hijos...
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    Buenos días, Mi sobrino fue ingresado en el hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia hace 4 días, con apenas 4 días de vida. Entro con lo que podría ser Hipoglucemia severa pero lo trasladaron a la UCI Neonatal. Tras unos días sin saber exactamente la causa, apuntan como más probable la...
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    46 lecturas
    Hola, somos de Argentina queremos saber donde se realizan estudios de genetica para mi y mi esposa ya que mi hija de 2 años padece de AG1. Nos interesa saber si somos portadores o es una mutacion fresca. El medico que atiende mi hija es Dr. Norberto Guelbert de Cemeco Arg. y nos comentó que en...
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    28 lecturas
    Hola, somos de Argentina queremos saber donde se realizan estudios de genetica para mi y mi esposa ya que mi hija de 2 años padece de AG1. Nos interesa saber si somos portadores o es una mutacion fresca. El medico que atiende mi hija es Dr. Norberto Guelbert de Cemeco Arg. y nos comentó que en...
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    Buenas con respecto a lo del la resonancia yo me e negado por que kerian ponerle anestesia general y sin embargo tengo en tendido ke en otros siitios ponen sedacion, y sin embargo en 2 años y medio ke tiene mi niño todaia no le an exo ninguna prueba para ver como tiene la lisina en la sangre,...
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    84 lecturas
    alguien tiene informacion sobre la prevalencia de esta condicion (AG1)??? cuantos casos existen en el mundo? en algunos países? es q no encuentro algo exacto sobre AG1 y quien ya lleva una dieta en un niño de 3-5años, me podría dar algun ejemplo de receta que le de baja en proteínas..?...
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    59 lecturas
    alguien tiene informacion sobre la prevalencia de esta condicion (AG1)??? cuantos casos existen en el mundo? en algunos países? es q no encuentro algo exacto sobre AG1 y quien ya lleva una dieta en un niño de 3-5años, me podría dar algun ejemplo de receta que le de baja en proteínas..?...
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    90 lecturas
    ¡buenas tardes Yo soy nutriconista y recibí un paciente diagnosticado de AG1. El niño tiene 11 meses y estoy teniendo problemas para encontrar las tablas de composición de alimentos con valores de lisina y con dificultad en la orientación correcta de la dieta de este niño. ¿...

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