Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Preguntas y respuestas

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    128 lecturas
    Muy buenas. Ya hemos puesto algún comentario por aquí así que resumo la situación. Nuestra hija tiene AG1, diagnosticada en el cribado neonatal y tratada desde los 15 días más o menos. Ahora tiene casi seis meses y todo bien. Como es normal ya come fruta, verduras y cereales (ya...
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    Olá, Sou de Portugal e tenho um filho com 15 meses que tem Aciduria Glutárica tipoI. Foi diagnosticado à nascença e clinicamente tem estado sempre bem. Apenas esta com um atraso do ponto de vista motor, devido hipotonia, mas esta a fazer fisioterapia e tem tido uma boa evolução. Do...
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    68 lecturas
    hola de nuevo a todos hicimos unos analisis completos para mi hijo lo cual salierón el triptofago y la lisina mas bajos aún que un niño sin enfermedad de acidemia glutarica,los analisis de carnitina salierón bien y la ultima vez que estuve en málaga los vierón y me dijerón que habria que...
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    36 lecturas
    tengo una niña de 8 años con aciduria glutarica tipo 1, vivimos en Venezuela aquí hay un solo sitio donde son tratadas estas enfermedades pero me gustaría y me urge otra ayuda para el tratamiento de mi hija porque a la doctora especialista le esta llegando el tratamiento pero esta vencido desde...
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    14 lecturas
    tengo una niña de 8 años con aciduria glutarica tipo 1, vivimos en Venezuela aquí hay un solo sitio donde son tratadas estas enfermedades pero me gustaría y me urge otra ayuda para el tratamiento de mi hija porque a la doctora especialista le esta llegando el tratamiento pero esta vencido desde...
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    105 lecturas
    Hola, Mi mujer y yo acabamos de tener un bebé hace 15 días al que le han diagnosticado AG1. La verdad es que ha sido un golpe muy duro y todavía estamos intentando asimilarlo ya que el cambio al que nos enfrentamos es muy importante. Por suerte, le detectaron la enfermedad a los pocos días...
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    44 lecturas
    Hola, Mi mujer y yo acabamos de tener un bebé hace 15 días al que le han diagnosticado AG1. La verdad es que ha sido un golpe muy duro y todavía estamos intentando asimilarlo ya que el cambio al que nos enfrentamos es muy importante. Por suerte, le detectaron la enfermedad a los pocos días...
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    92 lecturas
    Hola, tenemos una niña con AG1, aún queda por confirmar con las pruebas genéticas. Me gustaría saber que clase de pruebas nos hacen si es una muestra de sangre solamente a los papis. También quisiera saber los valores minimos y máximos para diagnosticar la enfermedad con la prueba del...
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    Hola, tengo mi hija de 18 meses con AG1 se la diagnosticaron al año, tiene las secuelas en el cerebro( nucleos d la base dañados, quistes aracnoideos y atrofia) aca en argentina no hacen ninguna prueba cuando nace.Ella toma carnitina, riboflavina y para su espasticidad distonia, clonazepam y...
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    50 lecturas
    hola de nuevo a todos hace algún tiempo que no me conecto y al ver los nuevos comentarios he vuelto a recordar todo lo que mi pareja y yo hemos sufrido durante todo este tiempo,he de decir que mi bebe tiene ya 16 meses y de momento va muy bien no ha tenido ninguna descompensación ni nada y eso...
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    hola a todos/as. tenemos una niña recientemente diagnosticada de AG 1. Aún falta la confirmación por parte de la analítica de orina y la prueba del plasma en heparina de litio. Aún así, en málaga, que es donde nos atienden, le repitieron la prueba del talón y salió positivo, por lo que nos...
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    38 lecturas
    hola a todos/as. tenemos una niña recientemente diagnosticada de AG 1. Aún falta la confirmación por parte de la analítica de orina y la prueba del plasma en heparina de litio. Aún así, en málaga, que es donde nos atienden, le repitieron la prueba del talón y salió positivo, por lo que nos...
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    17 lecturas
    hola a todos antes de nada mandarle mucho animo a las dos mexicanas y a seguir hacia delante yo tambien tengo un bebe con esta enfermedad gracias a dios no le ha dado ninguna descompensación y espero que siga asi pero no quita el sentir todo lo que sentis porque cuando a uno le afecta esto, va...
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    10 lecturas
    hola a todos antes de nada mandarle mucho animo a las dos mexicanas y a seguir hacia delante yo tambien tengo un bebe con esta enfermedad gracias a dios no le ha dado ninguna descompensación y espero que siga asi pero no quita el sentir todo lo que sentis porque cuando a uno le afecta esto, va...
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    Hola, me acabo de unir a este grupo y me da gusto platicar el "mismo idioma" que otros papás con hijos con enfermedades metabólicas. Soy Wendy y vivo en México, D.F. Tengo dos hijos, Iván de 3 (peso, talla y evolución normal) y Andrea de 1 año. Andrea fue diagnosticada con AG1 al año de...

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