Preguntas y respuestas
-
1 respuesta/s127 lecturasEnviado por el Mar, 21/05/2013 - 16:48Muy buenas. Ya hemos puesto algún comentario por aquí así que resumo la situación. Nuestra hija tiene AG1, diagnosticada en el cribado neonatal y tratada desde los 15 días más o menos. Ahora tiene casi seis meses y todo bien. Como es normal ya come fruta, verduras y cereales (ya...Respondido por el Jue, 23/05/2013 - 14:02
-
1 respuesta/s15 lecturasEnviado por el Mar, 21/05/2013 - 15:10Olá, Sou de Portugal e tenho um filho com 15 meses que tem Aciduria Glutárica tipoI. Foi diagnosticado à nascença e clinicamente tem estado sempre bem. Apenas esta com um atraso do ponto de vista motor, devido hipotonia, mas esta a fazer fisioterapia e tem tido uma boa evolução. Do...Respondido por el Jue, 23/05/2013 - 13:55
-
1 respuesta/s67 lecturasEnviado por el Mié, 15/05/2013 - 15:29hola de nuevo a todos hicimos unos analisis completos para mi hijo lo cual salierón el triptofago y la lisina mas bajos aún que un niño sin enfermedad de acidemia glutarica,los analisis de carnitina salierón bien y la ultima vez que estuve en málaga los vierón y me dijerón que habria que...Respondido por el Vie, 17/05/2013 - 12:18
-
1 respuesta/s35 lecturasEnviado por el Dom, 24/02/2013 - 05:34tengo una niña de 8 años con aciduria glutarica tipo 1, vivimos en Venezuela aquí hay un solo sitio donde son tratadas estas enfermedades pero me gustaría y me urge otra ayuda para el tratamiento de mi hija porque a la doctora especialista le esta llegando el tratamiento pero esta vencido desde...Respondido por el Lun, 13/05/2013 - 14:05
-
1 respuesta/s13 lecturasEnviado por el Dom, 24/02/2013 - 05:34tengo una niña de 8 años con aciduria glutarica tipo 1, vivimos en Venezuela aquí hay un solo sitio donde son tratadas estas enfermedades pero me gustaría y me urge otra ayuda para el tratamiento de mi hija porque a la doctora especialista le esta llegando el tratamiento pero esta vencido desde...Respondido por el Mar, 05/03/2013 - 12:30
-
1 respuesta/s44 lecturasEnviado por el Vie, 15/02/2013 - 16:21Hola, Mi mujer y yo acabamos de tener un bebé hace 15 días al que le han diagnosticado AG1. La verdad es que ha sido un golpe muy duro y todavía estamos intentando asimilarlo ya que el cambio al que nos enfrentamos es muy importante. Por suerte, le detectaron la enfermedad a los pocos días...Respondido por el Vie, 15/02/2013 - 19:07
-
1 respuesta/s104 lecturasEnviado por el Vie, 15/02/2013 - 16:21Hola, Mi mujer y yo acabamos de tener un bebé hace 15 días al que le han diagnosticado AG1. La verdad es que ha sido un golpe muy duro y todavía estamos intentando asimilarlo ya que el cambio al que nos enfrentamos es muy importante. Por suerte, le detectaron la enfermedad a los pocos días...Respondido por el Lun, 18/02/2013 - 09:31
-
1 respuesta/s91 lecturasEnviado por el Dom, 10/02/2013 - 18:42Hola, tenemos una niña con AG1, aún queda por confirmar con las pruebas genéticas. Me gustaría saber que clase de pruebas nos hacen si es una muestra de sangre solamente a los papis. También quisiera saber los valores minimos y máximos para diagnosticar la enfermedad con la prueba del...Respondido por el Mar, 12/02/2013 - 13:27
-
1 respuesta/s65 lecturasEnviado por el Sáb, 02/02/2013 - 13:11Hola, tengo mi hija de 18 meses con AG1 se la diagnosticaron al año, tiene las secuelas en el cerebro( nucleos d la base dañados, quistes aracnoideos y atrofia) aca en argentina no hacen ninguna prueba cuando nace.Ella toma carnitina, riboflavina y para su espasticidad distonia, clonazepam y...Respondido por el Dom, 03/02/2013 - 20:35
-
1 respuesta/s49 lecturasEnviado por el Mar, 29/01/2013 - 18:25hola de nuevo a todos hace algún tiempo que no me conecto y al ver los nuevos comentarios he vuelto a recordar todo lo que mi pareja y yo hemos sufrido durante todo este tiempo,he de decir que mi bebe tiene ya 16 meses y de momento va muy bien no ha tenido ninguna descompensación ni nada y eso...Respondido por el Vie, 01/02/2013 - 15:42
-
1 respuesta/s37 lecturasEnviado por el Jue, 20/12/2012 - 18:20hola a todos/as. tenemos una niña recientemente diagnosticada de AG 1. Aún falta la confirmación por parte de la analítica de orina y la prueba del plasma en heparina de litio. Aún así, en málaga, que es donde nos atienden, le repitieron la prueba del talón y salió positivo, por lo que nos...Respondido por el Sáb, 12/01/2013 - 11:42
-
1 respuesta/s37 lecturasEnviado por el Jue, 20/12/2012 - 18:20hola a todos/as. tenemos una niña recientemente diagnosticada de AG 1. Aún falta la confirmación por parte de la analítica de orina y la prueba del plasma en heparina de litio. Aún así, en málaga, que es donde nos atienden, le repitieron la prueba del talón y salió positivo, por lo que nos...Respondido por el Vie, 21/12/2012 - 13:42
-
1 respuesta/s16 lecturasEnviado por el Lun, 24/09/2012 - 00:11hola a todos antes de nada mandarle mucho animo a las dos mexicanas y a seguir hacia delante yo tambien tengo un bebe con esta enfermedad gracias a dios no le ha dado ninguna descompensación y espero que siga asi pero no quita el sentir todo lo que sentis porque cuando a uno le afecta esto, va...Respondido por el Dom, 07/10/2012 - 18:47
-
1 respuesta/s9 lecturasEnviado por el Lun, 24/09/2012 - 00:11hola a todos antes de nada mandarle mucho animo a las dos mexicanas y a seguir hacia delante yo tambien tengo un bebe con esta enfermedad gracias a dios no le ha dado ninguna descompensación y espero que siga asi pero no quita el sentir todo lo que sentis porque cuando a uno le afecta esto, va...Respondido por el Vie, 28/09/2012 - 09:52
-
1 respuesta/s32 lecturasEnviado por el Mié, 01/08/2012 - 21:50Hola, me acabo de unir a este grupo y me da gusto platicar el "mismo idioma" que otros papás con hijos con enfermedades metabólicas. Soy Wendy y vivo en México, D.F. Tengo dos hijos, Iván de 3 (peso, talla y evolución normal) y Andrea de 1 año. Andrea fue diagnosticada con AG1 al año de...Respondido por el Mié, 01/08/2012 - 22:53