Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Preguntas y respuestas

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    Muy buenas. Ya hemos puesto algún comentario por aquí así que resumo la situación. Nuestra hija tiene AG1, diagnosticada en el cribado neonatal y tratada desde los 15 días más o menos. Ahora tiene casi seis meses y todo bien. Como es normal ya come fruta, verduras y cereales (ya...
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    Olá, Sou de Portugal e tenho um filho com 15 meses que tem Aciduria Glutárica tipoI. Foi diagnosticado à nascença e clinicamente tem estado sempre bem. Apenas esta com um atraso do ponto de vista motor, devido hipotonia, mas esta a fazer fisioterapia e tem tido uma boa evolução. Do...
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    hola de nuevo a todos hicimos unos analisis completos para mi hijo lo cual salierón el triptofago y la lisina mas bajos aún que un niño sin enfermedad de acidemia glutarica,los analisis de carnitina salierón bien y la ultima vez que estuve en málaga los vierón y me dijerón que habria que...
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    tengo una niña de 8 años con aciduria glutarica tipo 1, vivimos en Venezuela aquí hay un solo sitio donde son tratadas estas enfermedades pero me gustaría y me urge otra ayuda para el tratamiento de mi hija porque a la doctora especialista le esta llegando el tratamiento pero esta vencido desde...
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    tengo una niña de 8 años con aciduria glutarica tipo 1, vivimos en Venezuela aquí hay un solo sitio donde son tratadas estas enfermedades pero me gustaría y me urge otra ayuda para el tratamiento de mi hija porque a la doctora especialista le esta llegando el tratamiento pero esta vencido desde...
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    Hola, Mi mujer y yo acabamos de tener un bebé hace 15 días al que le han diagnosticado AG1. La verdad es que ha sido un golpe muy duro y todavía estamos intentando asimilarlo ya que el cambio al que nos enfrentamos es muy importante. Por suerte, le detectaron la enfermedad a los pocos días...
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    Hola, Mi mujer y yo acabamos de tener un bebé hace 15 días al que le han diagnosticado AG1. La verdad es que ha sido un golpe muy duro y todavía estamos intentando asimilarlo ya que el cambio al que nos enfrentamos es muy importante. Por suerte, le detectaron la enfermedad a los pocos días...
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    Hola, tenemos una niña con AG1, aún queda por confirmar con las pruebas genéticas. Me gustaría saber que clase de pruebas nos hacen si es una muestra de sangre solamente a los papis. También quisiera saber los valores minimos y máximos para diagnosticar la enfermedad con la prueba del...
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    Hola, tengo mi hija de 18 meses con AG1 se la diagnosticaron al año, tiene las secuelas en el cerebro( nucleos d la base dañados, quistes aracnoideos y atrofia) aca en argentina no hacen ninguna prueba cuando nace.Ella toma carnitina, riboflavina y para su espasticidad distonia, clonazepam y...
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    hola de nuevo a todos hace algún tiempo que no me conecto y al ver los nuevos comentarios he vuelto a recordar todo lo que mi pareja y yo hemos sufrido durante todo este tiempo,he de decir que mi bebe tiene ya 16 meses y de momento va muy bien no ha tenido ninguna descompensación ni nada y eso...
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    hola a todos/as. tenemos una niña recientemente diagnosticada de AG 1. Aún falta la confirmación por parte de la analítica de orina y la prueba del plasma en heparina de litio. Aún así, en málaga, que es donde nos atienden, le repitieron la prueba del talón y salió positivo, por lo que nos...
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    hola a todos/as. tenemos una niña recientemente diagnosticada de AG 1. Aún falta la confirmación por parte de la analítica de orina y la prueba del plasma en heparina de litio. Aún así, en málaga, que es donde nos atienden, le repitieron la prueba del talón y salió positivo, por lo que nos...
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    hola a todos antes de nada mandarle mucho animo a las dos mexicanas y a seguir hacia delante yo tambien tengo un bebe con esta enfermedad gracias a dios no le ha dado ninguna descompensación y espero que siga asi pero no quita el sentir todo lo que sentis porque cuando a uno le afecta esto, va...
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    hola a todos antes de nada mandarle mucho animo a las dos mexicanas y a seguir hacia delante yo tambien tengo un bebe con esta enfermedad gracias a dios no le ha dado ninguna descompensación y espero que siga asi pero no quita el sentir todo lo que sentis porque cuando a uno le afecta esto, va...
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    Hola, me acabo de unir a este grupo y me da gusto platicar el "mismo idioma" que otros papás con hijos con enfermedades metabólicas. Soy Wendy y vivo en México, D.F. Tengo dos hijos, Iván de 3 (peso, talla y evolución normal) y Andrea de 1 año. Andrea fue diagnosticada con AG1 al año de...

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