Hola! Tengo a una paciente de unos 5 meses, actualmente asintomática, en segumiento por detectarse u...
Enviado por EIDIN el 09/07/2014 - 16:56.
Hola! Tengo a una paciente de unos 5 meses, actualmente asintomática, en segumiento por detectarse unos valores de amonio elevados ( 65 - 75 mcmol/ ml, VN < 50), sin otras alteraciones. Lo único destacable son unos valores de ácidos orgánicos en orina discretamente elevados, que el laboratorio de referencia explica como productos de degradación bacteriana.
3 OH glutarico 26 mcmol / l ( (0-12) y acido glutarico 4 mcmol/ l ( 0-2), carnitina libre, total y acilcarnitinas son normales.
Mi pregunta es si podríamos estar ante un caso de Aciduria glutarica tipo1, estaría indicado en este caso realizar estudio genético.
Gracias.
Un saludo.
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