Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Hola! Tengo a una paciente de unos 5 meses, actualmente asintomática, en segumiento por detectarse u...

Hola! Tengo a una paciente de unos 5 meses, actualmente asintomática, en segumiento por detectarse unos valores de amonio elevados ( 65 - 75 mcmol/ ml, VN < 50), sin otras alteraciones. Lo único destacable son unos valores de ácidos orgánicos en orina discretamente elevados, que el laboratorio de referencia explica como productos de degradación bacteriana.
3 OH glutarico 26 mcmol / l ( (0-12) y acido glutarico 4 mcmol/ l ( 0-2), carnitina libre, total y acilcarnitinas son normales.
Mi pregunta es si podríamos estar ante un caso de Aciduria glutarica tipo1, estaría indicado en este caso realizar estudio genético.
Gracias.
Un saludo.

Respuestas: 

Hola,La determinación de amonio es una determinación que con bastante frecuencia se ve contaminada y...

Hola,
La determinación de amonio es una determinación que con bastante frecuencia se ve contaminada y los valores que describes son elevados muy sutilmente.
En cuanto al resto de determinaciones, tras comentarlo con nuestro laboratorio, ven muchas limitaciones a la hora de poderte informar sobre los valores de glutárico que nos preguntas. Por un lado, los valores habitualmente se dan en relación a la creatinina, de forma que según sea ésta en orina, los valores descritos pueden ser alterados o normales. Por otro lado, los valores de referencia que describes no se parecen a los nuestros. Con todo esto nuestras posibilidades de interpretación de estos datos están muy limitadas.
Nuestro consejo es que lo comentes con vuestro laboratorio de referencia que probablemente sabrán informarte con mayor seguridad.
Recibe un cordial saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. S Neuropediatría
Hospital Sant Joan de Déu.