Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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diagnóstico de ag1

Hola!! Ha mi hija de 1 mes le salieron un poco elevadas las pruebas metabolicas en c5dc 0,29 y el rango estaba en 0,26. Las rrepitieron 2 veces más y salieron normales, las segundas en el noveno día de nacer y las terceras a las 3 semanas, aún así le hicieron la prueba de orina y también normal, lo q me preocupa es que yo tengo un hermano con retraso y nunca diagnosticado de ninguna enfermedad tiene 26 años! El retraso es leve pero se le nota! Mi pregunta es si me puedo quedar completamente tranquila con el resultado de la orina y los 2 últimos scrinins normales o debería exigir pruebas de genética?? La orina es 100% fiable de q mi hija no tiene esa enfermedad? Gracias por adelantado!! Estoy bastante inquieta!

Respuestas: 

Screening metabólico neonatal

Hola Vicky,

La elevación de la glutaril carnitina (c5dc carnitina) es uno de los parámetros que se estudian en la prueba del talón o screening metabólico neonatal y que alerta sobre la posibilidad de una Aciduria glutárica tipo I.

En medicina no podemos decir nunca que algo está descartado con un 100% de seguridad. Ahora bien, las pruebas de screening poblacional están diseñadas para que sea más probable que se dé un falso positivo que no un falso negativo. Esto es, es más frecuente que veamos que se da una prueba de screening como positiva cuando en realidad el niño no tiene nada, que la situación en que la prueba sea negativa y el niño sí tenga algo. Esto es así para garantizar que todos los niños afectos, aunque sea con perfiles muy sutiles, se lleguen a diagnosticar y a tratar. Así, es mucho más probable pensar que tu niña tuvo lo que llamamos un "falso positivo" y que luego se confirmo que todo era normal.

En cualquier caso, al tratarse de una situación tan concreta en la que nosotros no podemos explorar al niño ni conocemos las peculiaridades del laboratorio, pensamos que deberías comentarlo con vuestro especialista o con el laboratorio para quedar más tranquila.

Respecto al antecedente familiar que comentas, si veis que es posible que se trate de una dificultad intelectual de base genética, cada vez tenemos más posibilidades diagnósticas. Nuestra recomendación es que se le estudie bien a tu hermano para valorar si efectivamente es algo que se puede repetir dentro de la familia y poderos asesorar genéticamente.

Recibe un cariñoso saludo,

Dra. M Serrano

Sº Neurología Pediátrica

Hospital Sant Joan de Déu

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