Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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¿Podríais informarme de la accion de la coenzima Q10 en la aciduria glutárica tipo I?

Querría preguntarles sobre la suplementación de coenzima Q10 en la aciduria glutárica, ya que hasta ahora sólo he encontrado indicación en enfermedades mitocondriales (además de las típicas en enf. cardiacas, cremas faciales etc). En la última revisión analítica de mi hija de 25 meses, han observado que está baja y la quieren suplementar con una ampolla cada 12 h. No he encontrado bibliografía del tema y me gustaría conocer más. Millones de gracias

Respuestas: 

Aciduria glutárica y coenzima Q10

Hola, 

Respecto al tratmiento con coenzima Q10 en la aciduria glutárica tipo 1 no hay publicaciones al respecto de su efectividad como terapia. Sí lo hay respecto a la aciduria glutárico tipo 2, así que te pedimos que nos confirmes que se trata de la aciduria glutárica tipo 1.

La coenzima Q10 es un antioxidante también llamada idebenona con efecto positivos en muchas enfermedades metabólicas en las que se implica un estrés oxidativo en su mecanismo de lesión, pero en el caso concreto de la AG1 no hay estudios publicados hasta la fecha. 

Escríbenos concretando si se trata, efectivamente, de la AG1 o bien necesitas ayuda con la AG tipo 2, ya que son enfermedades bien diferentes. 

Recibe un cariñoso saludo,

Dra. M Serrano

Neurología Pediátrica

Hospital Sant Joan de Déu

 

Comentarios

Hola Helena, hemos intentado ver cuál puede ser la causa de que no vea la respuesta de la Dra. Serrano, pero no hemos conseguido reproducir cuál puede ser el error. Te agracederíamos que nos indicaras cómo accedes a Guía metabólica para ver la respuesta (con ordenador o teléfono móvil, usando qué navegador, qué versión de navegador,...). Con esta información quizás podamos saber cuál es el problema.

Muchas gracias,

Júlia Cutillas Ureba

Responsable de contenidos de Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu - Barcelona

Es aciduria glutárica Tipo I y a las tres semanas de comenzar el tratamiento ha comenzado a andar sin caerse, estamos impresionados, también ha mejorado la deglución. En la analítica sus niveles de Q10 eran muy bajos, por ello se suplementó y el efecto ha sido fantástico en mi hija.
Gracias por los comentarios
En EEUU hemos dado con cuatro familias que también lo tienen en su tratamiento y con resultados positivos. Ojalá pueda ayudar a más personas.

Imagen de HSJD Dra. M Serrano

Hola de nuevo,

Nos alegramos mucho de que haya mejorado tanto. Efectivamente, en todo niño que se constate una deficiencia de Conenzima Q10 en la analítica, está justificado iniciar tratamiento y valorar la respuesta.

Esperamos que siga mejorando y quedamos a vuestra disposición.

Recibir un cariñoso saludo,

Dra. M Serrano

Sº Neurología Pediátrica

Hospital Sant Joan de Déu

CIBERER

mi hija tiene GA1, como comenté, y quizás debido a las múltiples infecciones, ingresos etc tiene asociado un déficit de Q10. En dos-tres semanas el cambio fue impresionante a nivel motor y aún más a las dos semanas de comenzar con arginina NM, a nivel cognitivo, comenzó a comunicarse y fue como un despertar. Estamos muy contentos con los resultados, siempre hubo conexión con el medio, pero aún no andaba ni se comunicaba, no parece la misma niña que hace 10 meses. Gracias por el trabajo que hacen