Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Hola, somos de Argentina queremos saber donde se realizan estudios de genetica para mi y mi esposa y...

Enviado por julio_jcl el 27/07/2013 - 23:22.

Hola, somos de Argentina queremos saber donde se realizan estudios de genetica para mi y mi esposa ya que mi hija de 2 años padece de AG1. Nos interesa saber si somos portadores o es una mutacion fresca. El medico que atiende mi hija es Dr. Norberto Guelbert de Cemeco Arg. y nos comentó que en Argentina no se hacen estos estudios.

Gracias.

Julio Cesar Lasa.

Respuestas: 

Hola Julio,Los compañeros de Argentina que nos han contestado nos dicen que envían de forma habitual...

Enviado hace 11 años 3 meses por HSJD Dra. M Serrano.

Hola Julio,
Los compañeros de Argentina que nos han contestado nos dicen que envían de forma habitual el estudio a Baylor Genetic Lab, en Houston, Texas, USA. Ellos ofrecen un estudio molecular completo, ya sea mediante técnicas de MLPA como de secuenciación directa.
Será necesario que el envío se realice desde un laboratorio.
Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. Neuropediatría y Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.

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