Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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buenos días, El 11 de abril de 2014 tuve una nena, según los doctores el embarazo fue todo correcto...

buenos días,

El 11 de abril de 2014 tuve una nena, según los doctores el embarazo fue todo correcto y el parto salio muy bien. los medicos que la vieron ese dia en visitas ordinarias decian qeu la niña estaba perfecta. nadie se dio cuenta de nada y las enfermeras me dijeron qeu era normal qeu no pidiera comida, porque el segundo dia estan mas cansados. Pero el domingo 13 de abril a las 7 de la mañana la bajaron a UCIN y ya era tarde y no pudieron salvarla.
De la autopsia resulto qeu fallecio por infección de E Coli.

al realizar la autopsia observaron que aparecia en el higado una esteatosis hepatica que podria hacer sospechar un deficit de la beta oxidación . patologia que no seria la causa de la muerte. Y que tambien podria ser un defecto metábolico en forma de aciduria glutarica tipo 2( GA2).
Estamos destrozados, pero ahora lo peor es que nos han dicho qeu si queremos tener mas descendencia deberiamos hacernos un analisis genetico del deficit de la betaoxidación y del defecto metabolico en forma de aciduria glutarica tipo 2( GA 2).

No se donde tenemos que realizarnos esas pruebas. Es correcto que nos hagamos esos analisis? que deben incluir? y donde se efectuan?

Respuestas: 

Hola Mª José,Sentimos mucho por lo que habéis pasado y esperamos que estéis poco a poco algo mejor.E...

Hola Mª José,
Sentimos mucho por lo que habéis pasado y esperamos que estéis poco a poco algo mejor.
Es muy importante que hagáis ese estudio genético siguiendo las sospechas de vuestros especialistas, para evitar que esta situación se repita. En función de los resultados bioquímicos ellos sospecharan mutaciones en algunos genes en concreto (de beta oxidación, GA2...).
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Lo más habitual es que se realice el estudio genético del paciente (se llama caso índice en genética) y luego se confirme si los padres son portadores para ver el riesgo de tener otro niño afecto.
Los estudios genéticos se realizan a partir de DNA extraído de sangre, de una extracción normal o de otros tejidos que se recogen en pacientes pediátricos que fallecen sin causa clara. Habitualmente tardan un tiempo en realizarse y si los primeros estudios de genes resultan negativos, hay que seguir con otros, lo que incrementa el tiempo que tarda el estudio. Una vez encontrada la alteración en el paciente, se pasa a estudiar a los padres, mediante sangre en una extracción habitual también.
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Los estudios se realizan en diferentes centros de investigación de referencia, pero deben ser tramitados por los especialistas que han llevado al bebé y que son los que enviarán su ADN (DNA). En caso de encontrar alteraciones genéticas, ellos mismos deben tramitar el estudio de los padres. Al menos éste es el circuito habitual en los hospitales públicos.
Esperamos que este proceso sea lo más rápido posible para poderos informar pronto de qué ha pasado y asesoraros bien para un consejo genético.
Escribidnos si véis que podemos ayudar en algo.
Recibid un cariñoso saludo y mucho ánimo,
Dra. M Serrano
CIBERER. S Neuropediatría
Hospital Sant Joan de Déu.