Diagnóstico y tratamiento de las acidurias 3-metilglutacónicas
El diagnóstico se puede basar en la clínica del paciente o en el hallazgo de una elevación de la excreción de 3-MGA, lo que se produce especialmente en niños a los se ha realizado el cribado neonatal ampliado para las acidurias orgánicas.
El hallazgo de una discreta elevación de la excreción de 3-MGA puede ir acompañado de otros metabolitos, como ácidos orgánicos (metabolitos de la β-oxidación de ácidos grasos, ácido metilmalónico, propiónico), puede ser secundario a una glucogenosis, a un defecto del ciclo de la urea. En estos casos el estudio metabólico llevará al diagnóstico definitivo.
En otros casos, el 3-MGA se puede hallar aislado, pero solo ligeramente u ocasionalmente elevado, pudiendo ser sugestivo de una enfermedad mitocondrial, hematológica, neuromuscular o a un síndrome genético de otro tipo.
Cuando el 3-MGA se halla significativamente y permanentemente elevado (>40mmol/mol creat) y considerando el cuadro clínico del paciente, existen diversas posibilidades:
- Se acompaña de ácido 3-hidroxi-isovalérico: se trata de una 3-MGA-uria primaria, causada por un defecto de 3-MG-CoA hidratasa. Se puede analizar el defecto enzimático de AUH o las mutaciones en el gen AUH
- Ausencia de ácido 3-OH-isovalérico, en base a la clínica, se puede realizar el estudio mutacional de los demás genes conocidos hasta ahora.
- En caso de no hallar mutaciones en ninguno de ellos, se cataloga como 3-MGA-uria-NOS (del inglés: not otherwise specified) o inespecífica, pendiente de clasificación definitiva cuando se conozca el gen causante de la enfermedad.
Indicaciones para tratamiento
En la 3-MGA-uria primaria por defecto de 3-MG-CoA hidratasa se produce una acumulación de 3-MGA que, igual que ocurre en otras acidurias orgánicas, puede tener un efecto neurotóxico y causar la muerte celular.
En este caso, la dieta restringida en leucina, el aminoácido precursor de la vía metabólica interferida, puede tener un efecto terapéutico, aunque el número de casos diagnosticados y tratados es pequeño para sacar conclusiones definitivas.
En los otros tipos de 3-MGA-uria, la excreción de 3-MGA es secundaria y no parece estar relacionada con el origen metabólico de las mismas.
Por ello, el tratamiento de estas enfermedades no se puede basar en disminuir la formación de 3-MGA, sino que consiste en un tratamiento sintomático y de soporte.
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