Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Manifestaciones clínicas de las acidurias 3-metilglutacónicas

Las manifestaciones clínicas se resumen en la sigueinte tabla (modificada de Wortmann y col, J Inherit Metab Dis 2013; 36:923–928).

Enfermedad Manifestaciones clínicas
Deficiencia de 3-MG-CoA hidratasa Leucoencefalopatía de inicio en la edad adulta, demencia y espasticidad progresiva
Def. TAZ, síndrome de Barth (Cardio) miopatía, baja estatura, neutropenia, disfunción de OXPHOS, hipocolesterolemia, fenotipo cognitivo, dismorfia leve
Def. SERAC1, síndrome MEGDEL Espasticidad progresiva, distonía, sordera, neuroimagen Leigh-like, retraso psicomotor grave, hipocolesterolemia, disfunción OXPHOS
Def.OPA3, Síndrome Costeff Ataxia /disfunción extrapiramidal, atrofia óptica
Def.DNAJC19, síndrome DCMA Cardiomiopatía dilatada, anomalías del ECG, ataxia cerebelosa no progresiva, disgenesia testicular, fallo de medro, anemia, esteatosis hepática
Def. TMEM70 Fenotipo variable, cardiomiopatía hipertrófica, deficiencia de ATPasa, miopatía, dismorfia, cataratas, retraso psicomotor, acidosis láctica, hiperamonemia
NOS 3-MGA-uria Variable, en general enfermedad neurológica progresiva

Deficiencia de 3-MG-CoA hidratasa o 3-MGA-uria tipo I

Se consideraba que se presentaba en la infancia con síntomas inespecíficos (discapacidad intelectual y crisis epilépticas). Recientemente se han descrito pacientes adultos que han desarrollado una leucoencefalopatía (afectación de la sustancia blanca del cerebro) lentamente progresiva.

Algún paciente adulto ha desarrollado demencia y espasticidad progresiva, mientras que otros manifestaban disartria (trastorno en la articulación de las palabras) y ataxia (disminución de la capacidad de coordinar los movimientos musculares voluntarios).

Se considera que los síntomas observados en la infancia son las primeras etapas de un trastorno degenerativo progresivo, en el que influye la acumulación neurotóxica de metabolitos anómalos (3-MGA y 3-hidroxiisovalerato), que causarían disfunción celular y finalmente, muerte celular. Esto sugiere la importancia del tratamiento con dieta restringida en leucina (aminoácido precursor) en esta enfermedad.

Síndrome de Barth o 3-MGA-uria tipo II

Se manifiesta con miopatía cardíaca y esquelética, baja estatura, neutropenia, disfunción cognitiva y rasgos dismórficos. Existe una disfunción de la cadena respiratoria mitocondrial e hipocolesterolemia (bajo nivel de colesterol en sangre). 

Síndrome de Costeff o 3-MGA-uria tipo III

Se presenta en la infancia con atrofia óptica bilateral, signos extrapiramidales, espasticidad, ataxia, disartria y discapacidad intelectual, en un orden decreciente de frecuencia.

Aunque la mayoría de pacientes muestran una herencia autosómica recesiva, se han descrito algunos con mutaciones dominantes en el gen OPA3, que presentan atrofia óptica, cataratas y signos extrapiramidales, sin 3-MGA-uria.

Síndrome de MEGDEL o 3-MGA-uria tipo IV

Se presenta con cardiomiopatía, que en algunos casos de manifestación precoz puede ser hipertrófica y grave. Muestran además cataratas, hipotonía y retraso en el desarrollo, así como acidosis láctica.

Se ha descrito un grupo de pacientes con imágenes de resonancia magnética cerebral similar al síndrome de Leigh, sordera neurosensorial, acidemia láctica recurrente, infecciones neonatales graves e hipoglucemia (baja concentración de glucosa en sangre).

El espectro clínico de este síndrome se va ampliando a medida que se describen pacientes, asociándose frecuentemente a un deterioro neurológico progresivo,  disfunción orgánica variable, disfunción del metabolismo energético mitocondrial (OXPHOS) y excreción aumentada de 3-MGA.

Síndrome de DCMA o 3-MGA-uria tipo V

Se caracteriza por cardiomiopatía dilatada, ataxia no progresiva, disgenesia (desarrollo defectuoso de una parte del cuerpo durante la vida intrauterina) testicular, fallo de medro, anemia y esteatosis (acumulación anormal de grasas) hepática.

Defecto de TMEM70

Se presenta en general en el período neonatal con hipotonía, cardiomiopatía hipertrófica, retraso psicomotor, 3-MGA-uria, acidosis láctica e hiperamonemia. Los pacientes muestran una deficiencia del complejo V de la cadena respiratoria mitocondrial, la ATPasa.

Domingo, 22 Febrero, 2015 - 10:43

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