Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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¿Cuándo y por qué se produce un defecto de la β-oxidación?

Membrana plasmática

Puede producirse un defecto de la β-oxidación cuando alguno de los procesos implicados en esta vía metabólica no se realiza correctamente.

El defecto puede estar localizado directamente en la β-oxidación o indirectamente en el transporte o metabolismo de la carnitina.

Como consecuencia de alguno de estos defectos pueden acumularse compuestos que no se han oxidado correctamente y que pueden ser tóxicos si están en exceso.

Además se produce un defecto en la síntesis de acetil-CoA, que causa un fallo en la producción de energía a través del ciclo de Krebs, un defecto en la síntesis de cuerpos cetónicos y un descenso de los valores de glucosa (hipoglucemia).

¿Por qué se produce?

Cada una de las proteínas que constituyen la vía de la β-oxidación está determinada genéticamente (codificada).

Mutación genética

Cuando se produce una mutación en un gen que codifica alguna de estas proteínas, ésta muestra alteraciones en su concentración o estructura que pueden alterar su función.

Todos ellos se heredan de forma autosómica recesiva, es decir, los padres son portadores de mutaciones en uno de estos genes, aunque no sufren los efectos de la deficiencia. Si ambos padres transmiten una mutación al hijo, éste sufrirá un error congénito de la β-oxidación. 

Se han descrito más de 22 defectos en los distintos pasos de la β-oxidación. Las consecuencias clínicas y bioquímicas dependen del nivel al cual se halla interferida la vía metabólica, de la toxicidad de los metabolitos acumulados, y de la actividad enzimática residual.

Martes, 7 Octubre, 2014 - 17:56

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