¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con un defecto de la β-oxidación?

El niño nace en general sin problemas y el debut se produce a menudo en la lactancia, asociado a procesos febriles, ejercicio prolongado, infecciones, intervenciones quirúrgicas, con pérdida de apetito y vómitos.

Cuando las necesidades energéticas del niño son superiores al aporte externo de glucosa y al que le proporciona la degradación del glucógeno hepático, se pone en marcha la β-oxidación de los ácidos grasos.

Si esta vía está interferida por un defecto en la misma o en el metabolismo de la carnitina, se produce una hipoglucemia hipocetósica, que puede conducir al coma, ya que el fallo de síntesis de acetil-CoA se traduce en un defecto de la formación de cuerpos cetónicos. Pueden presentarse signos de fallo hepático con hiperamoniemia.

Se han descrito más de 22 defectos en los distintos pasos de la β-oxidación y por ello el espectro de síntomas clínicos es muy amplio, abarcando desde pacientes asintomáticos o con una leve hipotonía hasta debilidad muscular y cardiomiopatía.

Las manifestaciones clínicas dependen del nivel al cual se halla interferida la vía metabólica, de la toxicidad de los metabolitos acumulados, y de la actividad enzimática residual.

Principales defectos de la β-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos

* SCAD: Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta.

SCHAD: Deficiencia de 3-hidroxi-acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta.

MCAD: Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media.

LCHAD: Deficiencia de 3-hidroxi-acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga.

mTFP: Deficiencia del complejo proteína trifuncional mitocondrial. LCHAD forma parte de este complejo.

VLCAD: Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga.

MAD: Deficiencia Múltiple acil-CoA deshidrogenasa: incluye los transportadores de electrones ETF/ETFDH.