Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD)

Membrana plasmática en la MCAD

La deficiencia de MCAD es un error congénito del metabolismo de los ácidos grasos de cadena media (de 6 a 10 átomos de carbono).

Es el trastorno más frecuente de la oxidación de ácidos grasos, aproximadamente 1:10.000 recién nacidos en raza caucásica, siendo más frecuente en el norte de Europa que en los países mediterráneos.

Causa un bloqueo en la oxidación de ácidos grasos de cadena media (de 6-10 átomos de carbono). Esto hace que, en condiciones de descompensación metabólica, se acumulen dichos ácidos, así como sus derivados conjugados con la carnitina (acilcarnitinas) y con la glicina (acilglicinas) y ácidos dicarboxílicos en sangre y orina.

¿Cuáles son las manifestaciones clínicas de la deficiencia de MCAD?

Las manifestaciones clínicas de la deficiencia de MCAD se presentan, en general, debido a una descompensación desencadenada por un aumento de las necesidades energéticas del niño.

Hipoglucemia

Cuando éstas son superiores al aporte externo de glucosa (a partir de la alimentación) y al aporte interno de glucosa (a partir de la degradación del glucógeno hepático), se pone en marcha la β-oxidación de los ácidos grasos.

Si esta vía está interferida por un defecto de MCAD, se produce una hipoglucemia hipocetósica (con ausencia o deficiencia de cuerpos cetónicos por fallo de síntesis de acetil-CoA, producto final de la beta-oxidación), que puede conducir al coma.

La presentación clínica de la deficiencia de MCAD es muy heterogénea, incluyendo desde pacientes asintomáticos durante muchos años, diagnosticados en estudios familiares o en el cribado neonatal, hasta manifestaciones neonatales de letargia, hipotonía y vómitos, aunque éstas son muy poco frecuentes (> 7% de casos).

La presentación más habitual ocurre antes de los 2 años de vida, entre 10-14 meses, tras un cuadro infeccioso que comporta un aumento de las necesidades energéticas.

Puede presentarse en forma de coma hipoglucémico, episodios de vómitos y letargia, disfunción hepática aguda, síndrome Reye-like, apneas e incluso en algunos casos muerte súbita.

Algunos pacientes pueden presentar episodios recurrentes de descompensación, mientras que otros, una vez diagnosticados y bien controlados, se mantienen asintomáticos.

¿Cómo se diagnostica la deficiencia de MCAD?

El diagnóstico se realiza en base al cuadro clínico-bioquímico de hipoglucemia hipocetósica, acompañada a veces de hiperamonemia, o bien mediante el cribado neonatal ampliado.

El análisis de ácidos orgánicos en orina muestra un perfil característico de aciduria dicarboxílica, con hidroxiácidos y derivados de glicina. Los ácidos grasos libres (C8 y C10) en plasma están elevados, así como las acilcarnitinas (octanoilcarnitina) y acilglicinas, mientras que la carnitina libre está deficiente.

Diagnóstico de la MCAD

El cribado neonatal para la deficiencia de MCAD, con inicio de un tratamiento adecuado, previene muchas de las descompensaciones y sus posibles secuelas, por lo que se está aplicando ya actualmente en muchos países.  El cribado neonatal está permitiendo diagnosticar formas leves que tal vez no se presentarían hasta la adolescencia o edad adulta.

El 90% de pacientes caucásicos lleva la mutación A985G en el gen ACADM (el 80% en homocigosis, es decir, los dos alelos de dicho gen con la misma mutación), que afecta a la estabilidad de la proteína enzimática.

Por ello y dada la complejidad del estudio enzimático, se acostumbra a recurrir directamente al estudio genético para confirmar la enfermedad.

El estudio genético permite además el consejo genético familiar y el diagnóstico prenatal, si se requiere.

¿Tiene tratamiento la deficiencia de MCAD?

Diagnóstico de la MCAD

El tratamiento se basa en prevenir la hipoglucemia, lo que se consigue:

  1. Evitando el ayuno prolongado, mediante una dieta fraccionada.

  2. Utilizando una dieta rica en hidratos de carbono, usando hidratos de carbono de absorción lenta.

  3. Mediante la restricción de grasas de cadena media, por lo que están contraindicados los triglicéridos de cadena media(MCT).

  4. Ante situaciones de estrés (infecciones, cuadros febriles) evitar ayuno prolongado asegurando una ingesta adecuada de hidratos de carbono (a base de bebidas o alimentos ricos en hidratos de carbono).
Martes, 7 Octubre, 2014 - 17:56

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