Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCAD)
La deficiencia de SCAD causa un bloqueo en la oxidación de ácidos grasos de cadena corta (de 4-6 átomos de carbono).
Esto hace que, en condiciones de descompensación metabólica, se eleven dichos ácidos, especialmente el ácido etilmalónico, así como sus derivados conjugados con la carnitina (acilcarnitinas) y con la glicina (acilglicinas).
¿Cuáles son las manifestaciones clínicas de la deficiencia de SCAD?
Las manifestaciones clínicas de la deficiencia de SCAD son muy heterogéneas, e incluyen desde formas graves [dismorfia facial (rasgos faciales peculiares), dificultades en la alimentación/fallo de medro, acidosis metabólica, hipoglucemia cetósica, letargia, retraso del desarrollo, convulsiones, hipotonía, distonía (trastornos del movimiento) y miopatía] hasta formas asintomáticas.
En una amplia serie (más de 100 pacientes) se ha descrito:
- Escasa ganancia de peso, dificultades en la alimentación e hipotonía muscular (20% de pacientes).
- Crisis convulsivas (22%).
- Hipotonía sin convulsiones (30%).
No obstante, muchos niños diagnosticados mediante el cribado neonatal o en estudios familiares permanecen asintomáticos, por lo que incluso se ha cuestionado la relación entre las manifestaciones clínicas y la deficiencia de SCAD.
¿Cómo se diagnostica la deficiencia de SCAD?
El diagnóstico se realiza en base al cuadro clínico o mediante el cribado neonatal. El análisis de ácidos orgánicos en orina muestra una elevación de ácido etilmalónico y derivados, que no es específica ya que se observa en otros defectos de la β-oxidación y en algunas enfermedades mitocondriales.
En plasma se observa una elevación de butirilcarnitina y butirilglicina solo en las descompensaciones, mientras que la carnitina libre no está deficiente. Si existe hipoglucemia, ésta es cetósica.
El cribado neonatal para la deficiencia de SCAD, con inicio de un tratamiento adecuado, previene muchas de las descompensaciones y sus posibles secuelas, por lo que se está aplicando ya actualmente en muchos países.
Aunque hay un par de mutaciones en el gen ACADS más frecuentes, el espectro mutacional es heterogéneo y no parece observarse una correlación genotipo-fenotipo.
La deficiencia de SCAD se confirma mediante el estudio genético permite además el consejo genético familiar y el diagnóstico prenatal, si se requiere.
¿Tiene tratamiento la deficiencia de SCAD?
Como la mayoría de niños con deficiencia de SCAD son asintomáticos, la necesidad de tratamiento es cuestionable.
No obstante, se debe prevenir la hipoglucemia, lo que se consigue:
- Evitando el ayuno prolongado, mediante una dieta fraccionada.
- Ante situaciones de stress (infecciones, cuadros febriles) evitar ayuno prolongado asegurando una ingesta adecuada de hidratos de carbono (a base de bebidas o alimentos ricos en hidratos de carbono).
- Mediante la restricción de grasas de cadena media, por lo que están contraindicados los triglicéridos de cadena media (MCT).
- Ante situaciones de estrés (infecciones, cuadros febriles) evitar el ayuno prolongado asegurando una ingesta adecuada de hidratos de carbono (bebidas o alimentos ricos en hidratos de carbono).
Aconsejamos consultar la Pauta de descompensación en un defecto de la β-oxidación y metabolismo de la carnitina.
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