Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

¿Cómo se diagnostica y trata un defecto de la β-oxidación?

¿Cómo se diagnostica un defecto de la β-oxidación?

El diagnóstico se basa en las manifestaciones clínicas (en muchos casos, el hallazgo de una hipoglucemia hipocetósica, en otros manifestaciones musculares o cardíacas), con elevación de los ácidos grasos libres, niveles bajos de carnitina y perfil alterado de acilcarnitinas y ácidos orgánicos en orina (en hipoglucemia). Actualmente, el cribaje neonatal permite la detección precoz de estos defectos, que debe confirmarse cuanto antes en los centros de referencia para estas enfermedades. 

 

Diagnóstico de un defecto de la β-oxidación

 

El diagnóstico se puede confirmar por estudio de la oxidación de palmitato marcado en cultivo de fibroblastos, pero actualmente se acostumbra a realizar directamente el estudio genético. El uso de los paneles génicos simplifica mucho la confirmación diagnóstica. 

El estudio genético permite el consejo genético familiar y el diagnóstico prenatal, si se requiere.

 

¿Cuál es el tratamiento indicado?

El tratamiento común a todos los defectos de la β-oxidación se basa en prevenir la hipoglucemia, lo que se consigue:

  1. Evitando el ayuno prolongado, mediante una dieta fraccionada.
  2. Mediante una dieta rica en hidratos de carbono, usando hidratos de carbono de absorción lenta (ver consejo ¿Cómo evitar la hipoglucemia? ).
  3. En los defectos de cadena corta (SCAD y SCHAD), media (MCAD) y deficiencia múltiple de deshidrogenasas (MAD) se debe hacer una restricción de grasas de cadena media, está contraindicado los MCT (triglicéridos de cadena media).
  4. Los defectos de la β-oxidación de cadena larga y MAD se tratan (además de los puntos 1 y 2) de la siguiente forma:

Fármacos

Tratamiento
  • Riboflavina, en la deficiencia múltiple de deshidrogenasas (MAD).
  • La administración de L-carnitina está controvertida actualmente:
    • Contraindicado en todos los defectos de cadena larga (LCHAD, VLCAD, mTFP) y también MAD), ya que la formación de acilcarnitinas de cadena larga parece potenciar las arritmias cardíacas.
    • En pacientes con MCAD se puede usar en la fase aguda de la enfermedad (elimina los metabolitos tóxicos), pero no parece indispensable en los períodos de estabilidad. Conviene valorar sus niveles.
  • Triheptanoína y benzofibrato están aún en fase de estudio.
  • Evitar fármacos que puedan consumir carnitina: valproato, salicilatos, etc...

Los defectos de la β-oxidación son enfermedades graves si no están diagnosticadas.

Sin embargo, si se diagnostican y tratan lo antes posible sus consecuencias se pueden evitar o minimizar, mejorando así la calidad de vida de estos pacientes.

Viernes, 20 Noviembre, 2020 - 12:13

Consejos

El verano es una época en la que la mayoría de los niños tiene horarios distintos al resto del año al estar de estar de vacaciones. Suelen levantarse más tarde, su día alarga y se acuestan más tarde, tienen más tiempo de ocio, etc. Este cambio en la rutina puede ocasionar cambios en el patrón de su...

Actualidad

Actualidad médica
Boniato
15/11/2011
El origen del boniato se sitúa en américa central y Sudamérica, dónde se les conoce por varios nombres, como camote o batata. Hasta el siglo XVI no llegó a Europa y de allí se extendió por todo el mundo debido a su valor nutritivo y su buen gusto. El boniato es un gran alimento que siempre se come...

Nutrición

1r plato
Dieta controlada en grasas
Receta para: 
1
Rico rico y sin grasa

Recursos

  • Todas las personas somos distintas, por dentro y por fuera. Sí, unas son morenas y tienen las piernas largas; otras son rubias y redonditas; algunas tiene orejas pequeñas y otras, los ojos como platos.

    Eso es lo que podemos ver exteriormente. Pero en el interior de nuestro...

  • Una nueva aventura de la Pandilla Metabólica, en la que Annia, Tomás, Laura, Gabriel y Arnau tienen dos misterios para resolver.

    Desde hace un tiempo, la clase de al lado saca mucho mejores notas que ellos en los exámenes. Su profesora no está nada contenta y les echa...

  • La Pandilla Metabólica va haciendose mayor y ya han acabado sus estudios de secundaria. Laura y Ámbar han empezado sus estudios en la Escuela de Hostelería, su gran ilusión desde pequeñas.

    Pero al llegar se encuentran con que no hay ninguna asignatura especializada...

  • Primeros Auxilios Fáciles

    La aplicación Primeros Auxilios Fáciles proporciona, de una manera clara y sencilla, conocimientos básicos y pautas concretas para aplicar medidas de primeros auxilios en caso de urgencia antes de...

  • APP para colorear mandalas

    Con esta aplicación podrás pintar infinidad de mandalas y trabajar la motricidad fina y la coordinación ojo-mano, además de la creatividad y la imaginación.