¿Cómo se diagnostica un paciente con enfermedad de Tay Sachs?
El diagnóstico se sospecha por los datos clínicos (síntomas y signos), el fondo de ojo, la neuroimagen (afectación de sustancia blanca, aumento del tamaño ventricular, alteración en la señal de los ganglios de la base), los estudios de potenciales evocados...
Se puede confirmar midiendo la actividad hexosaminidasa A en leucocitos (glóbulos blancos de la sangre). Finalmente se realiza el estudio genético del gen HEXA.
Consejos
Actualidad
Dieta equilibrada
Una alimentación equilibrada y adecuada es la que satisface las necesidades nutricionales de una persona, lo que supone un correcto aporte de energía y nutrientes para el buen funcionamiento del cuerpo humano.
Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.