¿Qué son las Gangliosidosis GM2?
Las gangliosidosis GM2 son un grupo de enfermedades lisosomales en las que se produce un acúmulo de gangliósidos GM2 que no se metabolizan bien debido a la deficiencia de unos enzimas llamados hexosaminidasa A y hexosaminidasa B debido a la deficiencia de la proteína activadora de GM2.
¿Qué es el lisosoma?
El lisosoma es una organela celular que normalmente contiene enzimas capaces de lisar (hidrolizar o romper) grandes moléculas, como los gangliósidos.
¿Qué son los gangliósidos?
Son glucolípidos complejos, que contienen ácido siálico y que se localizan especialmente en el cerebro. Son esenciales para la mielinización, para la integridad de los axones neuronales y para la transmisión del impulso nervioso.
Existen diversos gangliósidos, entre ellos GM1, GM2 y GM3, que se diferencian por su composición en azúcares. Su degradación requiere diferentes enzimas, cuya deficiente actividad causa la acumulación de compuestos parcialmente degradados que se acumulan en el sistema nervioso especialmente, causando las Gangliosidosis.
¿Cómo se desgrada el gangliósido GM2?
El gangliósido GM2 necesita la enzima Hexosaminidasa A y una proteína activadora para degradarse. La Hexosaminidasa A está formada por dos subunidades (α y β), codificadas por los genes HEXA y HEXB.
A su vez, la proteína activadora está codificada por el gen GM2A.
Mutaciones en cualquiera de estos tres genes pueden alterar la actividad enzimática de Hexosaminidasa A:
- Las que afectan al gen HEXA, alteran a la subunidad α y con ello, la actividad de Hexosaminidasa A, causando la enfermedad de Tay-Sachs.
- Las que afectan al gen HEXB, alteran a la subunidad β y, con ello, la actividad de Hexosaminidasa B, causando la enfermedad de Sandhoff.
- Las que afectan al gen GM2A, alteran la actividad del activador de GM2, impidiendo así su degradación.
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