¿Qué es la Enfermedad de Sandhoff?
¿Qué es la Enfermedad de Sandhoff?
Es una enfermedad lisosomal del grupo de las Gangliosidosis GM2, en la que existe un defecto de actividad de las Hexosaminidasas A y B, causada por mutaciones en mutaciones en el gen HEXB que codifica la subunidad β que comparten ambas enzimas.
¿Cómo se degrada el gangliósido GM2?
El gangliósido GM2 necesita la enzima Hexosaminidasa A y una proteína activadora para degradarse. La Hexosaminidasa A está formada por dos subunidades (α y β), mientras que la Hexosaminidasa B está formada solo por subunidades β. Si se producen mutaciones en el gen que codifica la subunidad β, se produce un defecto de actividad de ambas Hexosaminidasas A y B, que comparten dicha subunidad.
¿Qué ocurre si se produce un defecto de ambas Hexosaminidasas?
Cuando existe un defecto enzimático de Hexosaminidasa A, los gangliósidos no pueden degradarse y se acumulan en el lisosoma de la célula formando unos corpúsculos que además contienen colesterol y fosfolípidos y que acaban lesionando gravemente las neuronas (células del sistema nervioso).
Por tanto, estos acúmulos producen lesión especialmente en el sistema nervioso central.
La Hexosaminidasa B interviene en la degradación de mucopolisacáridos, oligosacáridos y del globósido. El defecto de la subunidad β de Hexosaminidasa, impide así, no solo la degradación de GM2, si no que también interfiere en la de otros glicolípidos con el mismo azúcar terminal que los gangliósidos (globósido), que se acumulan en otros tejidos, especialmente riñones, hígado y bazo.
Se produce además un acúmulo de oligosacáridos que se excretan en orina, siendo una herramienta muy útil para el diagnóstico de esta enfermedad.
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