¿Qué ocurre en los defectos congénitos de la O-glicosilación del α-distroglicano?
Los defectos congénitos de la O-glicosilación son errores de la síntesis de los O-glicanos.
Pueden ser causados por la deficiencia de diferentes proteínas enzimáticas capaces de transportar y ceder distintos azúcares en un orden determinado, distinto en las diferentes proteínas ya formadas, que deben glicosilarse. Dependiendo de la localización y función de las O-glicoproteínas, el defecto de síntesis del glicano afectará diferentes órganos y sistemas del cuerpo humano.
 |
 |
En el caso de las distroglicanopatías, como el α-distroglicano es una proteína muy glicosilada del complejo distrofina-distroglicano, común en distintos tejidos (músculo, cerebro), estos pueden verse afectados cuando falla el proceso de glicosilación.
El α-distroglicano debe mantener las cadenas de glicanos correctamente formadas para poder unirse a las proteínas extracelulares, laminina, agrina, neurexina, perlecan,… El defecto de glicosilación causa el fallo de reconocimiento y con ello, de unión de dichas proteínas al receptor, que origina la distrofia.
¿Por qué se produce un defecto congénito de la glicosilación?
Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada uno de los procesos del metabolismo.
Los defectos congénitos de la glicosilación se producen debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en los genes que controlan los procesos de glicosilación.
Estos defectos son trastornos genéticos de herencia autosómica recesiva, es decir, los padres son portadores de mutaciones en un gen determinado aunque no sufren los efectos de la deficiencia enzimática.
Si ambos padres transmiten la mutación al niño, éste sufrirá un defecto congénito de la glicosilación.
Consejos
Actualidad
Dieta equilibrada
Una alimentación equilibrada y adecuada es la que satisface las necesidades nutricionales de una persona, lo que supone un correcto aporte de energía y nutrientes para el buen funcionamiento del cuerpo humano.
Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.
Recursos
Todas las personas somos distintas, por dentro y por fuera. Sí, unas son morenas y tienen las piernas largas; otras son rubias y redonditas; algunas tiene orejas pequeñas y otras, los ojos como platos.
Eso es lo que podemos ver exteriormente. Pero en el interior de nuestro...
Una nueva aventura de la Pandilla Metabólica, en la que Annia, Tomás, Laura, Gabriel y Arnau tienen dos misterios para resolver.
Desde hace un tiempo, la clase de al lado saca mucho mejores notas que ellos en los exámenes. Su profesora no está nada contenta y les echa...
La Pandilla Metabólica va haciendose mayor y ya han acabado sus estudios de secundaria. Laura y Ámbar han empezado sus estudios en la Escuela de Hostelería, su gran ilusión desde pequeñas.
Pero al llegar se encuentran con que no hay ninguna asignatura especializada...
La aplicación Primeros Auxilios Fáciles proporciona, de una manera clara y sencilla, conocimientos básicos y pautas concretas para aplicar medidas de primeros auxilios en caso de urgencia antes de...
Con esta aplicación podrás pintar infinidad de mandalas y trabajar la motricidad fina y la coordinación ojo-mano, además de la creatividad y la imaginación.