El ácido N-acetilaspártico se acumula en la enfermedad de Canavan , un grave trastorno neurometabólico hereditario. Clínicamente se caracteriza por retraso mental grave, hipotonía, macrocefalia y crisis tónico clónicas generalizadas. Teniendo en cuenta que los mecanismos de daño cerebral en esta enfermedad siguen siendo poco comprensibles,...
