Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Investigaciones en curso

  • Deficiencia de piruvato deshidrogenasa (PDH). Imagen: HSJDBCN

    Metabolismo energético mitocondrial y ataxias

    06/05/2014
    En esta línea de investigación se analizan los aspectos clínicos y bioquímicos de las encefalomiopatías mitocondriales durante la infancia causadas por la alteración de la fosforilación oxidativa , así como el efecto del tratamiento con diferentes terapias. Esta línea de investigación ha sido posible gracias a colaboraciones...

  • Diagnóstico de pacientes con ECM en el Atlas de Marruecos

    06/05/2014
    La ONG Nousol, que lleva a cabo una labor social, educativa y sanitaria en la región del Atlas Medio de Marruecos, ha identificado en esta región una población de niños con problemas neurológicos. Dada la frecuente consanguinidad en las poblaciones de origen árabe, se trata de una condición que comparten muchos niños de esta zona. Gracias a...
  • Síndrome de Lowe. Imagen: HSJDBCN

    Investigación colaborativa en Síndrome de Lowe

    06/05/2014
    Contando con el apoyo de CIBERER y del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, un grupo de investigadores inició un proyecto para fomentar la colaboración entre pacientes y cuidadores, médicos e investigadores para conocer mejor una enfermedad rara como es el Síndrome de Lowe. Esta colaboración directa entre familia y médicos permite conocer mejor...
  • defectos congénitos de la glicosilación. Imagen: HSJDBCN

    Desarrollo de escalas clínicas y radiológicas para la evaluación de los defectos congéntios de glicosilación de proteínas

    06/05/2014
    Se ha iniciado un proyecto de investigación en pacientes con Defectos Congénitos de la Glicosilación, centrado inicialmente en el déficit de fosfomanomutasa (PMM2-CDG ó CDG-Ia). El proyecto se impulsa desde el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, en colaboración con el Institut de Bioquímica Clínica de Barcelona (IBC), el Centro de...
  • Transportadors de tiamina. Imagen: HSJDBCN

    Trastornos del movimiento sensibles a vitaminas

    06/05/2014
    Los investigadores del Grupo de Desarrollo Neuronal y Enfermedades Metabólicas forman parte de la Unidad para la asistencia de Trastornos del Movimiento causados por Enfermedades Raras . Esta Unidad está integrada por especialistas del Hospital Sant Joan de Déu y el Hospital Clínic de Barcelona , y pretende ser designada Unidad de Referencia del Sistema Nacional de...
  • Enfermedades mitocondriales. Imagen: HSJDBCN

    Investigación aplicada en enfermedades neuromusculares

    06/05/2014
    En la actualidad las líneas de investigación en enfermedades neuromusculares se centran en dos áreas principales: Distrofias musculares , incluida la distrofia muscular de Duchenne (DMD), y las distrofias musculares congénitas (DMC), con un interés especial en el papel de la matriz extracelular y del colágeno VI en las distrofias musculares, y en el...
  • Laboratorio del Hospital Sant Joan de Déu

    Proyectos de investigación del Hospital Sant Joan de Déu

    06/05/2014
    El grupo de la Unidad de Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu investiga los errores congénitos del metabolismo intermediario y energético, enfermedades neurometabólicas de expresión en el sistema nervioso central y enfermedades neuromusculares y neurogenéticas. Es una investigación orientada al paciente , ya que principalmente se abordan aspectos diagnósticos y de tratamiento, pero también...
  • Hiperglicemia no cetósica. Imagen: HSJDBCN

    Enfermedades neurometabólicas de expresión en SNC

    06/05/2014
    Desde el año 2003 se desarrolla el estudio de las Enfermedades neurometabólicas de expresión en SNC, básicamente los defectos de la dopamina y la serotonina, y muy recientemente también se ha incorporado el estudio del GABA. Clínicamente, los pacientes presentan encefalopatías graves que se detectan por el estudio específico de estos neurotransmisor es en líquido cefalorraquídeo (LRC). El...
  • PKU. Imagen: HSJDBCN

    PKU y otros defectos del metabolismo intermediario

    05/05/2014
    El Hospital Sant Joan de Déu es centro de referencia para la fenilcetonuria en Cataluña. Esto ha permitido estudiar con profundidad los mecanismos fisiopatológicos implicados en esta enfermedad en nuestros pacientes, así como ensayar nuevos tratamientos para mejorar su control metabólico y pronóstico neurológico. Nuestros estudios han concluido que...