Información

Recomendaciones para pacientes con EIM en caso de infección por SARS-CoV-2
24/03/2020
Ante la situación epidemiológica actual de pandemia por SARS-CoV-2 , los niños y adultos diagnosticados con errores innatos de metabolismo (EIM) representan un grupo de riesgo importante . Esto es así porque por su enfermedad de base las infecciones intercurrentes pueden provocar descompensaciones y crisis metabólicas. Además las complicaciones derivadas de la evolución de sus trastornos...
Muere el Dr. Nilo Lambruschini, un referente en la nutrición en enfermedades metabólicas
18/03/2020
El pasado 8 de marzo falleció de manera repentina el Dr. Nilo Lambruschini Ferri, pediatra nutricionista que fue un referente en gastroenterología y nutrición para pacientes con enfermedades metabólicas durante más de 30 años. Desde Guía Metabólica, queremos transmitir nuestro pesar por tan dolorosa pérdida y recordar el gran trabajo que el Dr. Lambuschini realizó en el Hospital Sant Joan de Déu...
Abiertas las inscripciones a la EURORDIS Summer School 2020
26/02/2020
La 4ª edición de la EURORDIS Summer School Spanish Edition , que se celebrará del 8 al 12 de junio de 2020 en Castelldefels (Barcelona), tiene como objetivo empoderar y capacitar a los pacientes y representantes de pacientes afectados por una enfermedad rara para participar en los procesos de toma de decisiones sobre acceso y desarrollo de medicamentos. Además, el programa también quiere dotar a...
Becas Guthrie-Koch para estudiantes universitarios con PKU
22/01/2020
La entidad National PKU News , que ofrece recursos y apoyo a los pacientes con PKU y a sus familias , concede desde 1995 las becas Guthrie-Koch para estudiantes universitarios con PKU. Las becas se otorgan en memoria del Dr. Robert Guthrie , que desarrolló la prueba de detección de fenilcetonuria (PKU) en recién nacidos en 1961, y del Dr. Richard Koch , que dedicó toda su carrera a identificar,...
Defectos del metabolismo de los aminoácidos ramificados (II): otros defectos metabólicos comunes a los 3 AAR menos frecuentes
15/01/2020
La ciudad de Rotterdam acogió el pasado mes de septiembre el simposio anual SSIEM , que reúne a expertos y profesionales de todo el mundo relacionados con los errores congénitos del metabolismo . En esta reunión, la Dra. Àngels García-Carzola , neuróloga pediátrica del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, impartió la conferencia sobre los defectos del metabolismo de los aminoácidos ramificados ...
El SSIEM premia un estudio sobre una nueva leucodistrofia y el potencial fármaco para tratarla
24/10/2019
En el marco del simposio anual de la Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism ( SSIEM ), un trabajo colaborativo realizado por investigadoras del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona ( HSJD ) y del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge ( IDIBELL ) ha recibido el galardón “Late breaking news”. Las líderes del estudio, que colaboran como investigadoras de CIBERER , son Aurora...
La citrulinemia clásica o tipo 1
21/06/2019
Guía Metabólica incorpora una nueva enfermedad dentro del grupo de los Defectos del ciclo de la urea : la Citrulinemia clásica o tipo 1. Este Error Congénito del Metabolismo (ECM) está causado por la acumulación de amonio en la sangre de los pacientes y conlleva manifestaciones neurológicas. En Guía Metabólica, encontrarás información sobre la enfermedad, cómo se manifesta y su diagnóstico y...
La voz del paciente
24/10/2018
Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total , en concreto, a menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos, lo que supone que entre el 6 y el 8% de la población mundial convive con alguna de ellas. En España, se estima que tres millones de personas hacen frente, cada día, a una enfermedad poco frecuente. Estas patologías, que pueden aparecer en cualquier...
Salsas para dieta cetogénica
04/10/2018
Guacamole, chimichurri, salsa de albahaca... acompaña tu dieta cetogénica con sabrosas salsas. Guía Metabólica ha incorporado las primeras cinco salsas para dietas cetogénicas para que enriquezcas tus platos: Romesco Salsa de albahaca Salsa con jengibre Guacamole Chimichurri Son muy fáciles y rápidas de elaborar. Incorpóralas para que tus menús sean más ricos y variados. Consulta en cada receta...
Javier, el primer bebé que nace libre de citrulinemia
26/09/2018
La técnica Preimplantation Genetic Testing (PGT) ha permitido que naciera, en julio de 2018, Javier, el primer bebé libre de citrulinemia hijo de padres portadores de esta enfermedad. Sus progenitores, Loli y Héctor, ya perdieron a sus primogénitos, unos mellizos que nacieron afectados por la citrulinemia. La citrulinemia afecta a uno de cada 60.000 nacidos y es una enfermedad metabólica...