Actualidad médica

Entrevista al Dr. Isidro Vitoria Miñana, jefe de la Unidad de Nutrición y Metabolopatías del Hospital La Fe ha publicado el libro “Entendiendo las metabolopatías”.

Primera parte del resumen de la XIX Jornada de pacientes y familias PKU-OTM celebrada el 17 de octubre de 2020. La reunión trató sobre la afectación de la COVID-19 en las ECM y el estado del diseño de biosensores para la determinación domiciliaria de amonio y fenilalanina ; se presentaron las cápsulas metabólicas y la Unidad de trasferencia de pacientes metabólicos adultos; y finalizó con los talleres de cocina.

Los niños con deficiencia del gen SHMT2 tienen problemas de desarrollo cognitivo, trastornos motores y cardiopatía progresiva que puede incluso necesitar trasplante.

Ante la situación epidemiológica actual de pandemia por SARS-CoV-2 , los niños y adultos diagnosticados con errores innatos de metabolismo (EIM) representan un grupo de riesgo importante . Esto es así porque por su enfermedad de base las infecciones intercurrentes pueden provocar descompensaciones y crisis metabólicas. Además las complicaciones derivadas de la evolución de sus trastornos...