Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Avances en ECM

  • Metaboloma en acidurias orgánicas en descompensación
    11/11/2020
    Nueva Cápsula metabólica: Las nuevas tecnologías aplicadas al estudio del metaboloma permiten profundizar en la compresión de las enfermedades metabólicas.
  • La niacina mejora el defecto sistémico de NAD+ y el rendimiento muscular en miopatías mitocondriales
    14/10/2020
    El tratamiento con niacina mejora los niveles del defecto sistémico de NAD+, los signos de la enfermedad y el metabolismo muscular. En algunas enfermedades mitocondriales es una terapia potencial.
  • Nuevos fenotipos asociados a la β-oxidación peroxisomal: importancia del estudio de la fisiopatología
    09/09/2020
    El peroxisoma es un orgánulo que se halla en el citosol celular y contiene diversas enzimas que catalizan muchas reacciones de síntesis y degradación de compuestos, de gran importancia metabólica. El peroxisoma se halla en todos los tejidos, pero predomina en el hígado, en el riñón y en el cerebro durante el período de formación de la mielina (material que recubre las fibras nerviosas y forma la...
  • Mutaciones en CAD y encefalopatía epiléptica sensible a la uridina
    22/07/2020
    El gen CAD codifica un complejo enzimático multifuncional que cataliza los primeros pasos de la biosíntesis de pirimidinas de novo (es decir, mediante un proceso por el cual unas moléculas precursoras simples se convierten en productos más complejos a través de múltiples pasos catalizados por enzimas ). ¿Qué son las pirimidinas? Las pirimidinas son bases nitrogenadas que participan en funciones...
  • Deficiencia del transportador de monocarboxilatos tipo 1 (MCT1) como origen genético de cetoacidosis recurrente
    17/06/2020
    Los transportadores son proteínas cuya función es transportar ciertas moléculas o substancias a través de la membrana plasmática (a modo de lanzadera ) para que puedan metabolizarse adecuadamente en el organismo. Un transportador de monocarboxilatos ( MCT ) transporta compuestos, que contienen un grupo carboxilo (R-COOH). ¿Qué función tiene el MCT1? Existen 16 tipos de transportadores de...
  • Cápsulas metabólicas
    03/06/2020
    Las cápsulas metabólicas son presentaciones breves realizadas periódicamente por los miembros de la Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. Su objetivo es dar a conocer y comentar nuevas enfermedades, nuevos fenotipos de enfermedades ya conocidas, nuevos mecanismos de patogenia, nuevos biomarcadores y nuevos tratamientos, para actualizar el...
  • Deficiencia de sorbitol deshidrogenasa (SORD) en pacientes con una neuropatía motora hereditaria (enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2)
    03/06/2020
    Resumen de la cápsula metabólica presentada por la Dra Àngels García-Cazorla en la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona el 8 de mayo de 2020. ¿Qué es la sorbitol deshidrogenasa ? La sorbitol deshidrogenasa (SORD) es una enzima del metabolismo de los polioles o polialcoholes (compuestos orgánicos que contienen múltiples grupos hidroxilo), que transforma el...
  • Terapia génica
    14/09/2016
    Podríamos decir que hoy en día estamos de enhorabuena en el camino de la terapia génica para las enfermedades metabólicas. Y estamos de enhorabuena porque podemos explicar una historia, aquí muy resumida, de más de dos décadas de recorrido, con un final feliz. La terapia génica se inició a finales de la década de 1980 y en el año 1990 se llevó a cabo un primer ensayo clínico en pacientes con una...
  • Imagen: Courtesy of the Salk Institute for Biological Studies
    29/04/2015
    Investigadores del Hospital Sant Joan de Déu, el Hospital Clínic, el Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS) y el Instituto de Bioingeniería de Catalunya (IBEC) han participado en un estudio liderado por científicos de Salk Institute en La Jolla (California) en el que han utilizado “tijeras” moleculares para eliminar las mutaciones mitocondriales en óvulos de ratón...
  • Exones e intrones. Imagen: HSJDBCN
    11/11/2014
    El exoma es la parte del genoma (conjunto de moléculas de DNA ) formado por los exones, los fragmentos de DNA que se transcriben para dar lugar a las proteínas . El estudio del exoma es una de las formas más completas y complejas de estudiar nuestro DNA. Antes de explicar qué es el exoma, repasaremos algunos conceptos necesarios . Un gen es la unidad de material genético que aporta la información...

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