Un estudio revela que la deficiencia de BCKDK, un trastorno del neurodesarrollo, puede ser detectado en el cribado neonatal y tratado clínicamente a medio plazo.
Expertos en EIM han elaborado un protocolo genérico de urgencia en línea y protocolos individualizados, para prevenir las descompensaciones metabólicas y manejarlas de forma segura en casa o durante las primeras horas en el hospital.
Avanza la creación del registro español de enfermedades mitocondriales con la publicación del primer estudio que aporta datos epidemiológicos sobre las enfermedades mitocondriales en España.
Cápsula Metabólica: son precisos más estudios cognitivos completos y sistemáticos para realizar perfiles neuropsicológicos y así personalizar los tratamientos en los EIM.
La detección precoz de la hiperamonemia y su diagnóstico es esencial para aplicar un tratamiento de emergencia. Causas y diagnóstico de la hiperamonemia en esta Cápsula metabólica.
Cápsula metabólica: Estados Unidos ha aprobado el uso de la triheptanoína para el tratamiento de defectos de la oxidación de ácidos grasos de cadena larga .
Una investigación descubre que la deficiencia de TANGO2 es el origen de un fenotipo complejo. Es necesario seguir investigando para hallar un tratamiento.
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