Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Tratamientos

  • Terapias en las enfermedades mitocondriales
    15/09/2021
    Cápsula metabólica. ​ Las enfermedades mitocondriales se tratan con vitaminas , cofactores y antioxidantes . El futuro de la medicina mitocondrial requiere personalizar este tratamiento en base al diagnóstico molecular de cada paciente.
  • Triheptanoína su uso en el tratamiento de enfermedades metabólicas hereditarias
    02/06/2021
    Cápsula metabólica: Estados Unidos ha aprobado el uso de la triheptanoína para el tratamiento de defectos de la oxidación de ácidos grasos de cadena larga .
  • Epilepsias metabólicas tratables con dieta cetogénica
    20/01/2021
    Cápsula metabólica: Algunos ECM que presentan epilepsia metabólica pueden tratarse con dieta cetogénica .
  • Mutaciones en CAD y encefalopatía epiléptica sensible a la uridina
    22/07/2020
    El gen CAD codifica un complejo enzimático multifuncional que cataliza los primeros pasos de la biosíntesis de pirimidinas de novo (es decir, mediante un proceso por el cual unas moléculas precursoras simples se convierten en productos más complejos a través de múltiples pasos catalizados por enzimas ). ¿Qué son las pirimidinas? Las pirimidinas son bases nitrogenadas que participan en funciones...
  • 16/05/2017
    El trasplante de hígado consiste en reemplazar el hígado dañado de una persona por un hígado sano de otra . La persona que da el hígado se llama donante y la que lo recibe, receptor . Este tipo de trasplante, de una persona a otra, se llama trasplante alogénico o alotrasplante . Hablamos de trasplante ortotópico cuando el hígado del paciente es reemplazado por el hígado del donante en la posición...
  • Corrección metabólica basada en el fenotipo
    15/04/2014
    Las chaperonas farmacológicas constituyen una de las nuevas aproximaciones terapéuticas de futuro dentro de la Medicina genómica. Se basan en el uso de pequeñas moléculas que ayudan a las proteínas mutantes a adoptar la forma adecuada para realizar su función de forma correcta. Las chaperonas presentan grandes ventajas en relación con otros tratamientos usados tradicionalmente en las enfermedades...
  • Representación del DNA. Foto: Andy Leppard
    14/01/2014
    La deficiencia de cofactor de molibdeno es un ECM de muy baja prevalencia que ocasiona una deficiencia combinada en la actividad de varias enzimas : la sulfito oxidasa, la xantina oxidasa y la aldehído oxidasa. Como resultado de esta alteración enzimática, se produce una acumulación de sulfitos que resulta tóxica , en especial para el sistema nervioso , por lo que se produce un efecto...
  • 18/09/2012
    La terapia enzimática sustitutiva [del inglés: enzyme replacement therapy ( ERT )] consiste en administrar periódicamente una enzima activa a un paciente con una enfermedad causada por una deficiencia enzimática con objeto de sustituir la deficitaria y corregir así el defecto. ¿Se puede aplicar esta terapia a todas las enfermedades metabólicas causadas por defectos enzimáticos? En general las...
  • Opciones terapéuticas actuales IIb/V: Terapia Antisentido
    26/06/2012
    La terapia antisentido se basa en el uso de oligonucleótidos (pequeños fragmentos de ácido nucleico (13-25 nucleótidos ), antisentido , complementarios para una secuencia específica de un gen , con objeto de unirse al mRNA del mismo y evitar así la producción de una proteína mutada. ¿Qué son los nucleótidos? Los nucleótidos son cada una de las unidades que forman el DNA o el RNA. Están formados...
  • Terapia génica. Imagen: HSDJBCN
    15/05/2012
    La terapia génica es una opción terapéutica en evolución diseñada para incorporar material genético externo al material genético de una célula con objeto de tratar o prevenir algunas enfermedades. ¿En qué se basa? Se basa en modificar la acción de un gen mutado (alterado) sobre la proteína que codifica en las células de un paciente o modelo animal. Esto se puede realizar de diferentes formas:...

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