Información

Tratamiento con cuerpos cetónicos exógenos
23/02/2022
Cápsula metabólica. Analizamos la dieta cetogénica , muy beneficiosa en muchas enfermedades inducidas o agravadas por déficits energéticos o alteraciones de la regulación.
Terapias en las enfermedades mitocondriales
15/09/2021
Cápsula metabólica. Las enfermedades mitocondriales se tratan con vitaminas , cofactores y antioxidantes . El futuro de la medicina mitocondrial requiere personalizar este tratamiento en base al diagnóstico molecular de cada paciente.
Triheptanoína: su uso en el tratamiento de enfermedades metabólicas hereditarias
02/06/2021
Cápsula metabólica: Estados Unidos ha aprobado el uso de la triheptanoína para el tratamiento de defectos de la oxidación de ácidos grasos de cadena larga .
Epilepsias metabólicas tratables con dieta cetogénica
20/01/2021
Cápsula metabólica: Algunos ECM que presentan epilepsia metabólica pueden tratarse con dieta cetogénica .
Mutaciones en CAD y encefalopatía epiléptica sensible a la uridina
22/07/2020
El gen CAD codifica un complejo enzimático multifuncional que cataliza los primeros pasos de la biosíntesis de pirimidinas de novo (es decir, mediante un proceso por el cual unas moléculas precursoras simples se convierten en productos más complejos a través de múltiples pasos catalizados por enzimas ). ¿Qué son las pirimidinas? Las pirimidinas son bases nitrogenadas que participan en funciones...
Trasplante de hígado en errores congénitos del metabolismo
16/05/2017
El trasplante de hígado consiste en reemplazar el hígado dañado de una persona por un hígado sano de otra . La persona que da el hígado se llama donante y la que lo recibe, receptor . Este tipo de trasplante, de una persona a otra, se llama trasplante alogénico o alotrasplante . Hablamos de trasplante ortotópico cuando el hígado del paciente es reemplazado por el hígado del donante en la posición...
Tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias con chaperonas farmacológicas (V/V)
15/04/2014
Las chaperonas farmacológicas constituyen una de las nuevas aproximaciones terapéuticas de futuro dentro de la Medicina genómica. Se basan en el uso de pequeñas moléculas que ayudan a las proteínas mutantes a adoptar la forma adecuada para realizar su función de forma correcta. Las chaperonas presentan grandes ventajas en relación con otros tratamientos usados tradicionalmente en las enfermedades...
Opciones terapéuticas en la deficiencia de Cofactor de Molibdeno tipo 1
14/01/2014
La deficiencia de cofactor de molibdeno es un ECM de muy baja prevalencia que ocasiona una deficiencia combinada en la actividad de varias enzimas : la sulfito oxidasa, la xantina oxidasa y la aldehído oxidasa. Como resultado de esta alteración enzimática, se produce una acumulación de sulfitos que resulta tóxica , en especial para el sistema nervioso , por lo que se produce un efecto...
Opciones terapéuticas actuales (III/V) Terapia enzimática sustitutiva (09/2012)
18/09/2012
La terapia enzimática sustitutiva [del inglés: enzyme replacement therapy ( ERT )] consiste en administrar periódicamente una enzima activa a un paciente con una enfermedad causada por una deficiencia enzimática con objeto de sustituir la deficitaria y corregir así el defecto. ¿Se puede aplicar esta terapia a todas las enfermedades metabólicas causadas por defectos enzimáticos? En general las...
Opciones terapéuticas actuales IIb/V: Terapia Antisentido (06/2012)
26/06/2012
La terapia antisentido se basa en el uso de oligonucleótidos (pequeños fragmentos de ácido nucleico (13-25 nucleótidos ), antisentido , complementarios para una secuencia específica de un gen , con objeto de unirse al mRNA del mismo y evitar así la producción de una proteína mutada. ¿Qué son los nucleótidos? Los nucleótidos son cada una de las unidades que forman el DNA o el RNA. Están formados...