Presentamos la guía clínica de la deficiencia de la descarboxilasa de aminoácidos aromáticos (AADCD) , una enfermedad neurometabólica minoritaria con recomendaciones prácticas para su diagnóstico, tratamiento e investigación.
La segunda parte del Manual dietético de PKU para acompañar a la guía clínica presenta recomendaciones dietéticas para adolescentes y adultos, el control de peso, el deporte y nutrición y el embarazo.
La base del tratamiento de la PKU es la dieta baja en fenilalanina , estricta y de por vida. Consulta en este manual dietético la aplicación práctica de las directrices europeas de la PKU.
Consulta la versión revisada de las pautas para la atención al paciente con acidemia metilmalónica aislada (MMA) y la acidemia propiónica (PA). Gracias a la evidencia, se han obtenido 21 recomendaciones e identificado lagunas de conocimiento.
Guía Metabólica publica la 2ª parte de la revisión de las pautas elaboradas en 2012 para el diagnóstico y manejo de los trastornos del ciclo de la urea .
Profesionales y pacientes ya pueden consultar la 1ª revisión de la Guía clínica para el diagnóstico y el tratamiento de los DCU. Esta actualización, basada en la evidencia, cuenta el consenso transeuropeo.
La Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas del Hosptial Sant Joan de Déu Barcelona recomienda la guía clínica europea para optimizar el cuidado de la fenilcetonuria (PKU).
Esta publicación describe la metodología utilizada en el desarrollo de la guía clínica nutricional para la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD): la formulación de cinco preguntas de investigación; revisión, evaluación crítica y abstracción de estudios revisados por pares y literatura práctica inédita; aportes de expertos a través de encuestas Delphi y un proceso de grupo nominal.
La galactosemia clásica es un error innato del metabolismo de la galactosa . Actualmente se carece de guías clínicas basadas en la evidencia para el tratamiento y seguimiento de la galactosemia clásica, y se ha demostrado que el tratamiento y el seguimiento varían en todo el mundo.
El manual Aciduria glutárica tipo 1 . Guía para familias y profesionales editado por el Hospital Universitario de Heidelberg ya está disponible para su descarga.
