Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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La Unidad de metabólicas pediátrica

Equipo multidisciplinar. Ilustración: Joana Demestre

La Unidad

Hace más de 40 años los servicios de neuropediatría y bioquímica iniciaron la actividad diagnóstica en el campo de los errores congénitos del metabolismo (ECM).

A raíz del reconocimiento en 1988 de nuestro Hospital como centro de referencia para la fenilcetonuria en Cataluña, se incorporaron a la unidad los servicios de pediatría, gastroenterología y nutrición, farmacia hospitalaria y psicología, permitiendo el abordaje de los ECM desde un punto de vista pluridisciplinar, contemplando aspectos clínicos, bioquímicos, genéticos, nutricionales y psicológicos.

En el momento actual, nuestra unidad esta compuesta por más de 15 especialistas en diferentes áreas de la neuropediatría, gastroenterología y nutrición, psicología, farmacia y bioquímica, contando con el apoyo del resto de especialidades.

Además de la actividad asistencial, en los últimos años se han ido desarrollando diferentes líneas de investigación financiadas principalmente por fondos públicos provenientes del Ministerio de Sanidad y Consumo, El Ministerio de Ciencia e Innovación (por medio del Instituto de Salud Carlos III) y la Unión Europea, así como por fondos privados.

Toda esta actividad ha permitido la incorporación de nuestra unidad en el CIBER de enfermedades raras (www.ciberer.es), red nacional de investigación en enfermedades genéticas y metabólicas, que nos ha dotado de nuevos recursos, principalmente humanos (3 contratados CIBER-ER con dedicación exclusiva a la asistencia, investigación y actividades de traslación en los ECM).

Equipo médico

Neuropediatría

  • Àngels García-Cazorla, jefa de la unidad.
  • Jaume Campistol. 
  • Mar O’Callaghan.

Gastroenterología y Nutrición

  • Alejandra Gutiérrez.
  • Natalia Egea.
  • Silvia Meavilla.
  • Camila García Volpe.
  • Mariela de los Santos de Pelegrín.
  • Cristina Molera Bussoms.

Bioquímica

  • Rafael Artuch Iriberri.
  • Aida Ormazabal Herrero.
  • Cristina Sierra March.
  • Mercedes Casado Río.

Genética molecular

  • Judith Armstrong.
  • Délia Yubero Siles.

Colaboradores

  • Elisenda Cortés-Saladelafont.
  • Leticia Pias Peleteiro.

¿Qué hacemos?

Funciones de la Unidad de Errores Congénitos del Metabolismo

En líneas generales, nuestra actividad diaria se basa en los aspectos diagnósticos y terapéuticos de los diferentes ECM que estudiamos.

Cada uno de los Servicios implicados realiza unas tareas concretas dentro del abordaje de los ECM, de tal forma que el proceso desde la primera consulta del paciente hasta el diagnóstico definitivo sea lo más eficaz y rápido posible, dentro de las dificultades inherentes relacionadas con el diagnóstico de los ECM.

Una vez que se han diagnosticado los pacientes, comienza el tratamiento de la enfermedad. En este caso, se implican nuevos especialistas según la enfermedad, pero siempre buscando un enfoque integral en la terapéutica.

Se aplican protocolos de seguimiento específicos para cada grupo de enfermedades, que ya han sido desarrollados en nuestra unidad y, además, se han establecido protocolos de emergencia para pacientes con descompensación metabólica, encaminados a reducir al máximo la morbi-mortalidad de los pacientes con ECM. En estos protocolos participan prácticamente todos los servicios de nuestro Hospital, incluyendo las Unidades de Cuidados Intensivos neonatales y pediátricos.

Respecto a la actividad investigadora, nuestras líneas de trabajo están directamente ligadas a los ECM y otras enfermedades raras de base genética. Mejorar las herramientas diagnósticas y los aspectos terapéuticos de los ECM y de otras enfermedades raras de base genética son los objetivos de dichas líneas de investigación.

Se realiza además una labor de comunicación que implica información y formación a los pacientes y familiares, así como reuniones con pacientes y asociaciones.

A ello hay que añadir la labor docente, tanto interna (residentes, másteres, farmacçologos, enfermería) como externa (colaboración con diferentes Universidades en clases teóricas y prácticas, cursos de doctorado, seminarios).

Equipo editorial y técnico de Guía metabólica

Responsable de contenidos: Dra. Maria Antònia Vilaseca

Licenciada en Farmacia por la Universitat de Barcelona (1965), Especialista en Bioquímica Clínica por el Ministerio de Educación y Ciencia, Madrid (1988), Doctora en Farmacia por la Universitat de Barcelona (1990), Profesora Associada de Universidad por el Departamento de Bioquímica y Biología Molecular, División IV, Universitat de Barcelona (1994-2008). Becaria del Colegio Oficial de Farmacéuticos (1975-1982) y de Caixa Catalunya (1983-1990) en el Institut de Bioquímica Clínica de la Diputació de Barcelona. Adjunta de Bioquímica en el Laboratorio de Metabolopatías, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, desde 1990 hasta su jubilación en 2010.

Responsable de Área de neurología: Dra. Àngels Garcia - Cazorla

Licenciada y doctora en Medicina en Barcelona, realizó su formación clínica y científica en Errores Congénitos del Metabolismo y Enfermedades Neurometabólicas en el Hospital Necker (París,1998 - 2000) y en la Universidad de Columbia (Nueva York, 2007 - 2008). Actualmente coordina la Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas y la investigación en mecanismos de neurotransmisión y comunicación neuronal en este grupo de patologías en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona.

Responsable de Área de nutrición: Natàlia Egea Castillo

Diplomada en Nutrición Humana i Dietética en la Universidad de Barcelona, promoción 2005. En la actualidad, dietista-nutricionista en el Servicio de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona desde 2005. Dietista-Nutricionista en Centro Médico Down en la Fundación Catalana Síndrome de Down, desde 2007.

Associació Catalana de Trastorns Metabòlics Hereditaris: Mei Garcia

Diplomada de Auxiliar Clínica por la Escola de Tècniques Sanitàries en 1996. Diplomada en Naturopatía por el Centro Médico Sagrada Família en 1999. Actualmente, y desde 2006 es la vicepresidenta y representante OTM de la Associació Catalana de Trastorns Metabòlics PKU-ATM.

Responsable Gestión de contenidos y Área tecnológica: Júlia Cutillas Ureba

Licenciada en Periodismo por la Universitat Autónoma de Barcelona, Posgrado en Gestión de Contenidos y Portales de Internet y Redes Sociales aplicados a la e-Salud. Consultora y manager de comunidades virtuales en GEC – UOC Group hasta 2010 cuando se incorpora al Hospital Sant Joan de Déu Barcelona como responsable de redes sociales y gestión de portales temáticos. Actualmente es responsable de contenidos digitales en el Departamento de Marketing y Comunicación.

Última modificación: 
15/09/2020