Publicaciones científicas

El proceso por el cual los azúcares se unen a las proteínas y las grasas se llama glicosilación . Muchas proteínas esenciales del corazón deben unirse a cadenas de azúcares para funcionar correctamente, de manera que si falta alguno de estos azúcares puede presentarse un fallo cardiaco. Los azúcares son tan importantes para el correcto funcionamiento de muchas de las proteínas del corazón que se...

Llamado también Think Factory (fábrica de ideas), la metodología del Think Tank es una reunión de un grupo de expertos con el objetivo de analizar y discutir problemas complejos y sugerir posibles soluciones. ¿Cuál es la metodología del Think Tank ? Los principales objetivos de este estudio fueron: Evaluar las necesidades de la comunidad de CDG. Crear soluciones a las necesidades identificadas no...

La deficiencia de acetoacetil- coenzima A tiolasa (T2), o β-cetotiolasa mitocondrial, incluida en todos los programas estatales de detección de recién nacidos (NBS) en los Estados Unidos, es un raro trastorno autosómico recesivo que causa cetoacidosis e hipoglucemia / hiperglucemia. Los resultados varían desde un desarrollo normal a grave deterioro cognitivo o incluso la muerte después de un...

La deficiencia de succinil-CoA: 3-cetoácido CoA transferasa (SCOT) y la deficiencia de acetoacetil-CoA tiolasa mitocondrial (beta-cetotiolasa o T2) se clasifican como trastornos autosómicos recesivos de la utilización de cuerpos cetónicos caracterizados por cetoacidosis intermitente . Pacientes con mutaciones sin actividad residual en el análisis de la expresión del cDNA mutante se designan como...