Publicaciones científicas

Llamado también Think Factory (fábrica de ideas), la metodología del Think Tank es una reunión de un grupo de expertos con el objetivo de analizar y discutir problemas complejos y sugerir posibles soluciones. ¿Cuál es la metodología del Think Tank ? Los principales objetivos de este estudio fueron: Evaluar las necesidades de la comunidad de CDG. Crear soluciones a las necesidades identificadas no...

La deficiencia de beta-cetotiolasa (T2) es una enfermedad hereditaria del metabolismo de la isoleucina y los cuerpos cetónicos causada por mutaciones en el gen ACAT1. Entre 2005 y 2016, fueron identificados un total de 41 pacientes con deficiencia de T2 en un centro en el norte de Vietnam, con una incidencia estimada de uno en 190.000 recién nacidos La mayoría de los pacientes manifestaron...

El programa piloto de cribado ampliado de recién nacidos para detectar por cromatografía líquida con espectrometría de masas en tándem (LC-MS / MS) comenzó en la región de Campania, en el sur de Italia, en 2007. En octubre del 2009, más de 8.800 muestras de sangre seca en papel de filtro de 11 hospitales habían sido incluidas en este programa de cribado, y hemos identificado un caso de...

Las vitaminas B actúan como cofactores en procesos metabólicos estratégicos. La familia de genes SLC19 de los portadores de soluto tiene una similitud estructural significativa, transportando sustratos con diferentes estructuras y cargas iónicas. Tres proteínas de esta familia se expresan de manera ubicua y median el transporte de 2 importantes vitaminas hidrosolubles, folato y tiamina . SLC19A1...