Se describen tres pacientes, de dos familias españolas, con deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa (MHBD), un error innato neurodegenerativo del metabolismo de isoleucina ligada al cromosoma X recientemente descrito. Dos de ellos son varones con acidosis láctica grave sugestiva de una encefalopatía mitocondrial y el tercero es una mujer, que fue afectada...
